Генетическая болезнь глаз. Какие болезни глаз чаще всего встречаются у детей: полный список Врожденные болезни глаз у человека

Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.

Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.

Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.

Виды наследственных заболеваний глаз

Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:

  • врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
  • небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
  • аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.
  • Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:

  • микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
  • дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
  • анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
  • альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
  • аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
  • аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
  • врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
  • ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно — тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
  • врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
  • дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
  • внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
  • поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
  • пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).
  • Глаукома

    Глаукома – тяжелое хроническое заболевание глаза, которое характеризуется повышенным внутриглазным давлением (ВГД) . При этом поражается зрительный нерв, снижается зрение и возможно наступление полной слепоты. Зрительный нерв полностью погибает, и слепота носит необратимый характер.

    К большому сожалению, глаукома достаточно распространена, ею страдают люди в возрасте старше сорока лет. По данным ВОЗ, в мире количество глаукомных больных доходит до 100 млн. человек. В более молодом возрасте глаукома встречается значительно реже.

    Внутриглазное давление повышается по двум основным причинам: образование внутриглазной жидкости в чрезмерном количестве и нарушение выведения внутриглазной жидкости дренажной системой глаза. Задержка внутриглазной жидкости вызывает повышение ВГД, а высокое ВГД приводит к гибели зрительного нерва и слепоте. Однако, от чего происходит чрезмерное образование жидкости, пока неизвестно. Считается, что огромную роль в возникновении глаукомы играют наследственные факторы. Если в семье имеются родственники, болевшие глаукомой, необходимо не реже одного раза в год проходить осмотр у офтальмолога.

    Пренебрежение лечением при глаукоме неизбежно приводит к слепоте.

    Различают несколько разновидностей глаукомы:

    Врожденная глаукома . которая может вызываться генетическими причинами или болезнями и травмами плода в периоды эмбрионального развития или родов. Врожденная глаукома проявляется в первые недели жизни. Заболевание достаточно редкое — на 10-20 тыс. новорожденных приходится всего 1 случай глаукомы.

    Причиной заболевания чаще всего выступает наследственность аутосомно-рецессивного типа. При этом наблюдаются аномалии глазного яблока. Причинами могут быть и воздействия на плод таких заболеваний как коревая краснуха . грипп . токсоплазмоз . паротит . гипоксии .

    Юношеская или ювенильная глаукома . Развивается у детей после трех лет и молодых людей до 35-летнего возраста. Причинами заболевания являются врожденные изменения в радужной оболочке глаза.

    Вторичная глаукома — это следствие других глазных или общих заболеваний, при которых поражаются глазные структуры, отвечающие за циркуляцию и отток внутриглазной жидкости из глаза. Причинами также могут быть механические повреждения глаза.

    Первичная глаукома взрослых – самый частый вид хронической глаукомы, который связан с возрастными глазными изменениями. Болезнь делится на 4 основные клинические формы: открыто-угольная глаукома . смешанная глаукома . закрыто-угольная глаукома и глаукома с нормальным ВГД .

    Симптомы глаукомы

    Симптомы глаукомы напрямую зависят от формы и стадии развития болезни. Ее коварство в том, что на начальной стадии заболевания, 80% больных не испытывают каких-либо неудобств. Что должно настораживать:

  • Симптомы глаукомы первичного типа или, как ее еще называют, первичной глаукомы . то есть одной из форм закрыто-угольной или открыто-угольной глаукомы, это радужные круги . При взгляде на лампочку или пламя свечи, пациенту кажется, что огонь окружен радужным ореолом.
  • Появление «сетки» перед глазами, давящие боли в области глаза, иногда отдающие в голову.
  • К симптомам также относится периодическое «затуманивание» зрения, появление «пелены», чаще всего по утрам, снижение остроты зрения в сумерках, а затем и при нормальном освещении, сужение угла зрения.
  • При осмотре специалистом наблюдается отек роговицы и радужной оболочки глаза.
  • Измерение давления показывает повышенные значения, пациента подташнивает.
  • Врожденная глаукома у детей проявляется растяжением роговицы, которая эластична у новорожденных и принимает нормальные размеры после первой недели жизни. При глаукоме глаза кажутся более выразительными и больше нормы. Это приводит к растяжению и истончению сетчатки и дальнейшим ее отслоением с разрывами.

    Наблюдаются миопия или миопический астигматизм . незначительное повышение внутриглазного давления на ранних стадиях заболевания. Происходит отек роговицы, что приводит к ухудшению зрения, а в дальнейшем оно связано с атрофией зрительного нерва и деформацией глазного дна.

    Основной задачей в лечении глаукомы является сохранение зрительных функций с минимальными побочными эффектами от применяемой терапии и поддержание нормального качества жизни пациента. Залогом успешного лечения является правильное понимание пациентом серьезного прогноза болезни и необходимости адекватного лечения.

    Лечат глаукому консервативным (медикаментозным) методом, лазерным и хирургическим путем. Медикаментозное лечение, в свою очередь, проводится по трем направлениям: офтальмо-гипотензивная терапия – меры, направленные на снижение внутриглазного давления. Меры, направленные на улучшение кровоснабжения внутренних глазных оболочек и внутриглазной части зрительного нерва. Нормализация метаболизма (обменных процессов) в глазных тканях для воздействия на дистрофические процессы, которые характерны для глаукомы. Купируются симптомы глаукомы и ее осложнения.

    Ранее для медикаментозного лечения глаукомы применялся пилокарпин, препарат, сужающий зрачок глаза. Сейчас ему на смену пришли новые препараты: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и ряд других. Новейшие препараты позволяют более направленно осуществлять воздействие на глаукому: уменьшать продукцию жидкости и улучшать ее отток.

    Лазерное лечение стало возможным не так давно, после создания современных офтальмологических лазерных установок с определенным набором параметров, которые воздействуют на структуры глазного яблока. Это позволило разработать и применять самые различные методики лазерного лечения глаукомы.

    Лазерное лечение глаукомы имеет ряд преимуществ: во-первых, низкая травматичность процедуры, во-вторых, полное отсутствие серьезных осложнений, которые могут возникать в послеоперационный период, в-третьих, возможность проведения лечения в амбулаторных условиях, что существенно влияет на экономию, возможность проведения, при необходимости, повторных лазерных вмешательств, при существенном снижении гипотензивного эффекта в послеоперационном периоде.

    Лазерное лечение глаукомы проводится по следующим методикам:

  • лазерная трабекулопластика;
  • лазерная иридэктомия;
  • лазерная гониопластика;
  • лазерная трабекулопунктура (активация оттока);
  • лазерная десцеметогониопунктура;
  • лазерная транссклеральная циклофотокоагуляция (контактная и бесконтактная).
  • Хирургическое лечение заключается в создании альтернативной системы оттока внутриглазной жидкости, после чего происходит нормализация внутриглазного давления без применения медикаментозных препаратов.

    Различные формы и типы глаукомы предполагают различие хирургического оперативного вмешательства и решаются, всякий раз, индивидуально. Исключением является врожденная глаукома у детей, эта форма заболевания лечится только хирургическими методами.

    Профилактика глаукомы

    Глаукома является, пожалуй, самой распространенной причиной слепоты и поэтому профилактика прогрессирования заболевания имеет огромное социально-экономическое значение как для отдельного человека, так и для общества в целом.

    Течение болезни во многом зависит от образа жизни заболевшего, лечение глаукомы не может быть успешным без коррекции образа жизни. Следует избегать физических и нервных перегрузок, особенно в старшем возрасте. Допустимая предельная тяжесть для поднятия не должна превышать 10 кг. Не следует, также, читать при плохом освещении и в течение долгого периода.

    Большое значение имеет и рацион, питаться необходимо рационально, соответственно возрасту. Предпочтение следует отдавать овощным блюдам, рыбе, сырым овощам и фруктам и ограничить прием животных жиров и сахара. Для глаз очень вреден никотин, поэтому, от курения лучше отказаться, чем быстрее, тем лучше.

    Наиболее эффективным в профилактике заболевания глаукомой, является систематический осмотр у специалиста-офтальмолога и контроль внутриглазного давления, для лиц, старше 40-45 лет. Посещать врача нужно не реже, чем один раз в год. Особенно внимательно к вопросам профилактики глаукомы должны относиться люди, которые имеют больных глаукомой родственников.

    В случае, когда появились первые симптомы глаукомы, необходимо немедленно обращаться к врачу. При обнаружении любой форме глаукомы требуется обязательно находиться на диспансерном наблюдении у врача-окулиста. Помните, что в настоящее время медицина не имеет возможности восстановить утраченное в результате прогрессирования глаукомы, зрение.

    Врожденная глаукома

    Врожденная глаукома

    Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

    Причины врожденной глаукомы

    Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

    Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы. однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

    Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом. краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой. воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана. ангидроз и другие).

    Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

    Классификация врожденной глаукомы

    В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

    1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
    2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
    3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

    Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

    Симптомы врожденной глаукомы

    Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

    Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием. астигматизмом. миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

    Диагностика врожденной глаукомы

    Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии. гониоскопии. кератометрии. биомикроскопии. офтальмоскопии. УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

    На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

    Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

    Лечение и прогноз врожденной глаукомы

    Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия. дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

    Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

    Общая характеристика заболевания

    Под медицинским термином «глаукома» принято понимать целую группу тяжёлых офтальмологических патологий. Своё название заболевание получило от греческого слова «????????», дословный перевод которого обозначает «синее помутнение глаз». Столь экзотическое имя болезни обусловлено особым окрасом зрачка. При глаукоме он становится специфического сине-зелёного цвета, приобретает расширенное неподвижное состояние и приводит к полной слепоте.

    Признаки глаукомы могут диагностироваться у человека любого возраста. Однако с наибольшей частотой глаукома встречается именно у пожилых людей. Так, к примеру, случаи врождённой глаукомы диагностируются лишь у одного ребёнка на 15-20 тыс. детей первых месяцев жизни. У лиц старше 75 лет диагностированные случаи глаукомы составляют уже более 3%.

    Причины глаукомы

    На данный момент в медицинских научных кругах нет единого мнения о причинах и механизмах развития глаукомы. В качестве одной из версий рассматривается теория влияния повышенного внутриглазного давления.

    Считается, что систематическое или периодически возникающее повышенное ВГД может приводить к трофическим расстройствам в структуре глаза, нарушениям оттока жидкости и прочим осложнениям, вызывающим дефекты сетчатки и зрительного нерва при глаукоме.

    Довольно распространенной является также версия о мультифакторной природе заболевания глаукомой. К совокупности факторов, вызывающих глаукому, причисляют наследственные причины, аномалии строения органов зрения, травмы, патологии нервной, сосудистой и эндокринной систем.

    Согласно этой теории, суммирующее действие всех или нескольких выше перечисленных факторов может запустить механизм развития глаукомы.

    Под термином «глаукома» объединены более 60 различных типов заболевания со специфическими симптомами. Глаукома любого из этих типов, в первую очередь, характеризуется поражением волокон зрительных нервов. Со временем процесс переходит в стадию полной атрофии зрительной функции.

    Наиболее ранним симптомом глаукомы является плохой отток внутриглазной жидкости из глазного яблока. Следом за ним развивается ухудшение кровоснабжения тканей глаза, гипоксия и ишемия зрительных нервов. Нехватка кислорода тканям глаза, как один из признаков глаукомы, приводит к постепенному разрушению и атрофии зрительных волокон.

    Часть из них может находиться в состоянии так называемого парабиоза (сна). Это позволяет восстановить функции глаза при своевременно начатом лечении глаукомы.

    Виды глаукомы

    Врожденная глаукома чаще всего генетически предопределена или вызвана перенесёнными внутриутробными инфекциями. Симптомы глаукомы этого вида манифестируются в первые недели жизни. Ребёнок рождается с высоким внутриглазным давлением, двусторонним увеличением роговицы или всего глазного яблока. В обиходе врождённую глаукому иногда называют водянкой глаза или бычьим глазом.

    Ювенильная или юношеская глаукома диагностируется у детей старше 3 лет. В поздних случаях манифестации признаков глаукомы заболевание может проявиться до 35 лет. В более старшем возрасте диагностированная глаукома уже именуется взрослой и может быть первичной или вторичной.

    Под вторичной глаукомой принято понимать помутнение зрачка и признаки атрофии зрительного нерва, ставшие осложнением другого офтальмологического заболевания.

    Типы и стадии первичной глаукомы

    Первичная глаукома – самая распространённая разновидность болезни. Она бывает закрытоугольной и открытоугольной.

    К клиническим симптомам глаукомы открытоугольного типа относят медленное прогрессирование болезни, отсутствие каких-либо неприятных ощущений у пациента, появление эффекта радужных кругов на поздней стадии заболевания и постепенное помутнение зрения. Открытоугольная глаукома, как правило, поражает сразу оба глаза, но развивается ассиметрично (в различном темпе на обоих глазах).

    Закрытоугольная глаукома чаще диагностируется у женщин, так как предрасполагающими факторами к данному типу заболевания являются малые размеры глаза. К признакам глаукомы этого типа относят наличие острых приступов потери зрения. Под влиянием нервных потрясений, переутомления или длительной работы в неудобном положении во время приступа происходит резкое помутнение зрения, может наблюдаться боль в глазах, тошнота, рвота. Затем у больного наступает состояние преглаукомы с периодом относительно нормального зрения.

    В зависимости от степени выраженности заболевания глаукомой выделяют глаукому четырёх стадий:

  • Характерный симптом глаукомы первой (начальной) стадии — нормальные границы зрения с небольшим искажением периферического зрения.
  • Признак глаукомы второй или развитой стадии – выраженные нарушения бокового зрения и общее сужение поля зрения.
  • На третьей далеко зашедшей стадии глаукомы признаком заболевания выступает сохранение лишь отдельных сегментов поля зрения.
  • Четвертая терминальная стадия глаукомы характеризуется полной слепотой.
  • Диагностика глаукомы

    Эффективность лечения глаукомы зависит от своевременной диагностики заболевания. Ведущее значение в ней имеет определение показателей внутричерепного давления с помощью тонометрии или эластотономерии. Качество оттока внутриглазной жидкости при глаукоме изучается посредством применения электронной тонографии.

    Высокую ценность в диагностике заболевания имеют также метод периметрии для измерения границ зрения, а также гониоскопия. С помощью последнего названого метода исследуются структуры передней камеры глаза. Выяснить качественные и количественные нарушения в структуре зрительных нервов позволяет применение сканирующей лазерной офтальмоскопии.

    Каждый из этих методов высокоинформативен, поэтому в динамическом наблюдении за эффективностью лечения глаукомы может применяться лишь один из них.

    Лечение глаукомы

    Лечение глаукомы может быть медикаментозным или хирургическим. Операции при глаукоме, в свою очередь бывают так же двух видов: традиционными, проведёнными с помощью микрохирургического скальпеля или лазерными.

    Основу для медикаментозного лечения глаукомы составляют три направления:

  • терапия по снижению внутриглазного давления,
  • улучшение кровоснабжения зрительных нервов и внутренних оболочек глаза,
  • нормализация метаболизма в тканях глаза.
  • Ведущую роль в медикаментозном лечении глаукомы имеет офтальмогипотензивная терапия (снижение ВГД). Два остальных направления носят вспомогательный характер. Например, используют натуральный растительный комплекс от доктора Панкова для лечения заболеваний органов зрения.

    Применение консервативного лечения глаукомы показано лишь на ранних стадиях заболеваниях. При глаукоме III-IV степени и неэффективности медикаментозной терапии в снятии острого приступа рекомендуется проведение хирургической операции.

    Лазерная операция при глаукоме позволяет устранить препятствия для оттока внутриглазной жидкости. Методика лазерной операции при глаукоме предполагает применение техники иридэктомии или трабекулопластики. Их суть в создании микровзрыва для местного разрыва тканей или в нанесении ожога с последующим рубцеванием.

    К преимуществам лазерной операции при глаукоме относят малый период реабилитации, амбулаторные условия и местный наркоз во время применения методики. Основным недостатком лазерных операций при глаукоме считается ограниченность эффекта. На стадии зрелой глаукомы применяется лишь радикальная хирургическая операция.

    Заболевание лечится хирургически с помощью нескольких видов методик:

  • трабекулэктомии,
  • склерэктомии,
  • иридэктомии,
  • иридоциклоретракции и др.
  • Единого стандарта в применении того или иного типа операции при глаукоме нет. В каждом конкретном случае тип операции при глаукоме выбирается индивидуально.

    Народное лечение глаукомы

    Распространенность заболевания привела к появлению огромного количества методик народного лечения глаукомы. Часть из них, к примеру, лечебное питание, использование солнцезащитных очков, дыхательная гимнастика, воздушные процедуры приветствуются официальной медициной.

  • не мыть пол,
  • не стирать,
  • не полоть,
  • не поднимать тяжести и т.д.
  • Однако также нужно признать, что на многие методы лечения глаукомы народными средствами официальная медицина смотрит скептически: будь-то настои из ряски, мокрицы, примочки с соком алое, закапывание мёда в глаза и т.д.


    Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

    Офтальмология – наука, изучающая глазные болезни

    Офтальмология представляет собой отрасль медицины , изучающую причины и механизмы развития патологии органа зрения , а также всего его придаточного аппарата, включая глазницу, слезный мешок, слезные железы, носослезный канал и окружающие глаз ткани.

    Целью офтальмологии, как науки, изучающей глазные болезни , является разработка методов точной диагностики , эффективного лечения и результативной профилактики патологий глаза. Что в конечном итоге должно привести к сохранению полноценной зрительной функции до глубокой старости.

    Как и любая отрасль медицины, офтальмология имеет собственные подразделы, многие из которых возникли на стыке двух смежных областей медицины (офтальмология и педиатрия, офтальмология и онкология , офтальмология и фармакология , офтальмология и гигиена и др.), в частности:

    • детская офтальмология, изучающая глазные болезни подростков, детей и новорожденных;
    • терапевтическая офтальмология, специализирующаяся на лечении глазных болезней консервативными методами;
    • хирургическая офтальмология, разрабатывающая новые методы оперативного лечения глазных болезней;
    • онкоофтальмология, специализирующаяся на лечении новообразований органа зрения и его придатков;
    • эндокринная офтальмология, изучающая глазные осложнения эндокринных болезней, таких как сахарный диабет , тиреотоксикоз (базедова болезнь) и др.;
    • инфекционная офтальмология, занимающаяся лечением инфекционных поражений органа зрения;
    • офтальмофармакология, разрабатывающая лекарственные препараты, предназначенные для терапии глазных болезней;
    • гигиена органа зрения и его придатков, специализирующаяся на разработке и внедрении в жизнь результативных методов профилактики глазных болезней.
    В соответствии с афоризмом, глаза являются зеркалом души, а, согласно научным данным, состояние органа зрения является индикатором функционирования практически всех жизненно важных систем организма. Поэтому офтальмологи работают в тесном сотрудничестве с врачами других специальностей – кардиологами , нефрологами, пульмонологами, гастроэнтерологами, инфекционистами, эндокринологами , психоневрологами и т.д.

    Сегодня в научной медицине вообще, и в офтальмологии в частности, возродился интерес к народным методам лечения и профилактики глазных болезней, так что многие методики нетрадиционной медицины сегодня признаются и разрабатываются официальной офтальмологией (траволечение и др.).

    Вместе с тем, одной из задач современной профилактической офтальмологии является разъяснительная работа с населением, направленная на предотвращение случаев самолечения, лечения глазных болезней "с помощью молитв" и обращения за помощью к шарлатанам.

    Виды болезней глаз в зависимости от причины

    В зависимости от причины развития заболевания все патологии органа зрения можно разделить на несколько больших групп:
    • врожденные болезни глаз ;
    • травматические поражения глаз;
    • инфекционные болезни глаз;
    • новообразования глазного яблока, придатков глаза и орбиты;
    • возрастные болезни глаз;
    • поражения органа зрения, являющиеся осложнениями тяжелых телесных недугов (сахарный диабет, гипертония , почечная недостаточность и др.).
    Следует отметить, что данная классификация весьма условна и не используется в официальной медицине, поскольку многие распространенные болезни глаз, такие, к примеру, как катаракта (помутнение хрусталика – природной линзы глаза) и глаукома (повышение внутриглазного давления) могут быть вызваны несколькими причинами.

    Так, катаракта может иметь врожденный характер, а может быть вызвана воздействием разного рода неблагоприятных факторов – как внешних (травматическая, радиационная катаракта), так и внутренних (вторичные катаракты при болезнях глаз, сахарном диабете и т.д.). И, наконец, помутнение хрусталика может быть связано с возрастными изменениями обмена веществ в природной линзе глаза – это наиболее распространенная причина катаракты.

    Врожденные болезни глаз

    Названия наиболее распространенных врожденных глазных болезней. Как современная медицина лечит врожденные болезни глаз

    К врожденным болезням глаз относятся патологии органа зрения, которые получили развитие еще во внутриутробный период, такие как:
    • Анофтальм (отсутствие глазного яблока);
    • Микроофтальм (пропорциональное уменьшение размеров глаза);
    • Аномалии строения век: колобома (дефект века), птоз (опущение верхнего века), заворот или выворот века и т.д.;
    • Аномалии роговицы (врожденные помутнения (бельма) роговицы; негативно влияющие на зрение изменения формы покрывающей зрачок оболочки – кератоконус и кератоглобус и др.);
    • Врожденная глаукома (врожденное повышение внутриглазного давления);
    • Врожденная катаракта (врожденное нарушение прозрачности хрусталика);
    • Пороки развития сосудистого тракта глаза (щелевидный зрачок, отсутствие зрачка, множественные зрачки и т.д.);
    • Пороки развития сетчатки и зрительного нерва: колобомы (дефекты), гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки.
    В клинической практике все врожденные глазные болезни подразделяют на следующие группы:
    1. Незначительные дефекты, не требующие специального лечения (краевые колобомы сетчатки, не влияющие на зрительную функцию аномалии зрительного нерва и др.);
    2. Врожденные болезни глаз, требующие хирургического вмешательства (выворот века, врожденная катаракта и т.д.);
    3. Врожденные аномалии глаз, сочетающиеся с другими тяжелыми пороками развития, определяющими прогноз для жизни пациента.

    Лечение врожденных глазных болезней, как правило, проводится оперативным путем, так что за медицинской помощью при подозрении на врожденную аномалию развития органа зрения обращаются к хирургу-офтальмологу. В тех случаях, когда речь идет о сочетанной патологии, могут понадобиться консультации других специалистов.

    Врожденная глаукома как болезнь глаз, передающаяся по наследству

    Разного рода врожденные патологии органа зрения выявляются у 2-4% новорожденных . Большинство из них представляют собой генетически обусловленные глазные болезни. Так, 50% случаев слепоты у детей обусловлено наследственной патологией.

    К примеру, врожденная глаукома является заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. То есть в тех случаях, когда оба здоровых родителя несут в своем генетическом наборе патологический ген, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Данная патология встречается достаточно часто. Среди учеников школ для слабовидящих детей пациенты с врожденной глаукомой составляют 5%.

    Следует отметить, что прогноз этой тяжелой наследственной болезни глаз во многом определяется своевременностью оказания медицинской помощи. К сожалению, каждому пятому маленькому пациенту устанавливают диагноз врожденной глаукомы с большим опозданием (на втором году жизни и позже).

    Лечение врожденной глаукомы проводится оперативным путем, медикаментозная терапия оказывает вспомогательную функцию (снижение внутриглазного давления в предоперационный период, профилактика образования грубых рубцовых изменений после проведения хирургического вмешательства, общеукрепляющая терапия).

    Группа инфекционных глазных болезней имеет несколько собственных классификаций. Так, по природе возбудителя все инфекционные болезни глаз подразделяют на бактериальные, вирусные, грибковые, хламидийные, туберкулезные и т.д.

    По механизму развития патологического процесса различают экзогенные и эндогенные инфекционные глазные болезни. При экзогенных инфекциях болезни глаз вызваны патогенными организмами, поступившими из внешней среды (к примеру, банальное инфекционное воспаление слизистой оболочки глазного яблока). При эндогенных инфекционных глазных болезнях имеет место миграция в орган зрения микробов из расположенных внутри организма очагов инфекции (к примеру, поражение глаз при туберкулезе).

    Кроме того, существует классификация инфекционных глазных болезней по локализации процесса, которая, в частности, включает следующие наиболее распространенные патологии:

    • мейобит (ячмень);
    • блефарит (воспаление век);
    • дакриоцистит (воспаление слезного пузыря);
    • конъюнктивит (воспаление слизистой оболочки глаза);
    • кератит (воспаление роговицы);
    • увеит (воспаление сосудистой оболочки);
    • иридоциклит (изолированное воспаление таких частей сосудистой оболочки, как радужка и цилиарное тело);
    • эндоофтальмит (воспаление внутренних оболочек глаза);
    • панофтальмит (тотальное воспаление всех тканей глазного яблока);
    • параорбитальная флегмона (гнойное воспаление тканей заполняющих вместилище глазного яблока – орбиту).
    Лечение инфекционных глазных болезней, как правило, проводится консервативно. К оперативным методам обращаются лишь в запущенных случаях. При некоторых видах инфекции, к примеру, при туберкулезе или при хронических инфекциях у пациентов с сахарным диабетом потребуется помощь других специалистов (фтизиатр, эндокринолог и др.).

    Травмы как болезни глаз и их влияние на зрение

    Какие бывают травматические болезни глаз

    Травмы органа зрения различной степени тяжести встречаются у 1% населения. При этом травматические поражения глаз являются одной из самых распространенных причин односторонней слепоты в мировой офтальмологической практике. Особенно это касается детей и молодежи, поскольку, как минимум, половина травм приходится на возраст моложе 30 лет.

    Статистика утверждает, что каждая четвертая койка в глазном отделении занята пациентом с травматической болезнью глаз. Многие такие больные нуждаются в длительном лечении.

    Как достаточно распространенная группа глазных болезней, включающая большое количество нозологических единиц, травматические поражения глаз имеют несколько достаточно сложных классификаций.

    Так, по степени тяжести различают легкие, среднетяжелые, тяжелые и особо тяжелые травмы. При легких травмах пациенту достаточно амбулаторного лечения, чтобы избежать осложнений. Среднетяжелые повреждения требуют госпитализации и могут привести к снижению функции глаза, тяжелые травмы представляют серьезную угрозу полной потери зрительной функции, а особо тяжелые – подразумевают неподлежащее восстановлению разрушение органа зрения.

    По локализации все травматические поражения органа зрения подразделяют три группы:
    1. Травмы глазницы и вспомогательных органов (веки, слезные железы, слизистая оболочка и кости орбиты);
    2. Повреждения наружной капсулы глаза (конъюнктива глазного яблока, роговица, склера);
    3. Травмы внутренней капсулы глаза (сосудистая оболочка, хрусталик, стекловидное тело, сетчатка, зрительный нерв).

    По условиям , в которых произошло несчастье, различают следующие виды травм:
    1. Производственные:

    • промышленные;
    • сельскохозяйственные.
    2. Бытовые:
    • взрослые;
    • детские.
    3. Спортивные.
    4. Транспортные.
    5. Военный (боевой) травматизм.

    Данная классификация имеет не только социальное значение. Условия получения травмы нередко предопределяют характер повреждения органа зрения, течение посттравматической глазной болезни и риск развития осложнений. Так, к примеру, при спортивных травмах чаще встречаются контузии (ушибы) глазного яблока.

    Для сельскохозяйственного травматизма характерна загрязненность ран органическими веществами (частички растений, корм для животных и т.д.) и позднее обращение за узкоспециализированной помощью по причине ее удаленности от места происшествия. Поэтому даже незначительные травмы нередко приводят к серьезным последствиям. Бытовые травмы у взрослых нередко связаны с пьянством, что также негативно влияет на прогноз для сохранения зрения.

    По механизму повреждения все травматические глазные болезни подразделяют на следующие группы:
    1. Механические травмы :

    • ранения (проникающие, не проникающие);
    • контузии.
    2. Ожоги:

    Ожоговая болезнь глаза

    Серьезные ожоги органа зрения, как правило, приводят к тяжелой патологии – ожоговой болезни глаза, которая может протекать долгие месяцы, годы и даже десятилетия. Дело в том, что при попадании в глаз брызг горячей жидкости, раскаленного металла или химически активных веществ, мигательный рефлекс запаздывает и веки сжимаются уже после того, как агент попал на поверхность глазного яблока.

    Особенно тяжелые ожоги возникают в результате попадания щелочей, поскольку щелочь обладает способностью постепенно проникать все глубже и глубже в ткани глаза, так что ее действие может проявляться через часы или даже сутки после попадания на поверхность глаза.

    Степень тяжести ожоговой болезни глаз определяется по клинической картине. Так для легких ожогов характерна незначительная светобоязнь, слезотечение, гиперемия (покраснение) конъюнктивы, болевой синдром умеренной выраженности, как правило, сочетающийся с резью и ощущением инородного тела в глазу. При ожогах легкой степени роговица выглядит неповрежденной, функция зрения нарушена незначительно, хотя слезотечение и болезненность мешают пациенту полноценно использовать пострадавший глаз.

    При ожогах средней степени тяжести происходит поражение роговицы, это визуально проявляется очагами ее помутнения, а клинически – выраженным болезненным спазмом век, интенсивным слезотечением и светобоязнью.

    Тяжелая степень ожоговой болезни глаза характеризуется поражением не только роговицы, но и склеры. При этом на конъюнктиве глаза образуются серые пленки, а роговица принимает вид мертвой фарфоровой пластинки.

    Первая помощь при ожогах глаз заключается в промывании полости конъюнктивы проточной водой и скорейшей транспортировке в специализированный стационар. Особенно тщательно следует промывать глаза после химических ожогов.

    Непосредственно перед транспортировкой желательно закапать пораженный глаз антимикробными каплями (30% раствор альбуцида или 0.5% раствор левомицетина), а за веки наложить глазную мазь с антибиотиком (1% мазь тетрациклина или 1% синтомициновую эмульсию).

    Ожоговую болезнь глаз при тяжелых и среднетяжелых ожогах глаз лечат в специализированных офтальмологических отделениях. В тех случаях, когда имеет место поражение ожогом большой площади поверхности тела, пациент направляется в ожоговый центр, где проходит консультации у офтальмолога .

    Легкие ожоги лечатся амбулаторно. Однако следует учесть, что на ранних стадиях ожоговой болезни глаза даже опытный специалист не всегда может точно определить степень поражения органа зрения, поэтому во избежание тяжелых последствий показано постоянное наблюдение.

    Как записываются названия болезней глаз при повреждениях органа зрения

    Единой классификации травматических поражений глаза в официальной медицине не существует. Название болезни глаз при повреждении органа зрения начинается с определения характера травмы (ранение (проникающее или непроникающее), контузия, ожог (химический, термический, лучевой)) и ее локализации.

    К примеру: "проникающее роговично-склеральное ранение", "непроникающее ранение роговицы", "контузия глазного яблока", "термический ожог роговицы и конъюнктивального мешка".

    В тех случаях, когда определить локализацию не удается, это также фиксируется в названии травматической болезни глаза: "химический ожог глаза неуточненной локализации".

    Затем, как правило, указывается степень тяжести поражения, и, при наличии, записываются отягчающие травму факторы, такие как:

    • инородное тело;
    • нарушение внутриглазного давления;
    • инфицирование;
    • внутриглазное кровоизлияние.
    При тяжелых поражениях глаза, ведущих к его разрушению, тяжесть травмы нередко записывается непосредственно в самом начале названия травматической болезни глаз: "термический ожог, ведущий к разрыву и разрушению глазного яблока".

    Травмы глаза (механические, химические): причины, симптомы,
    последствия, профилактика - видео

    Болезни глаз, связанные с развитием доброкачественных и
    злокачественных опухолей. Болезнь кошачий глаз у человека

    Новообразования органа зрения не являются наиболее распространенными глазными болезнями, однако тяжесть клинического течения, а также высокий процент инвалидизации и летальности среди пациентов требуют специальных мер профилактики.

    По локализации опухолевого роста выделяют следующие виды патологий:

    • внутриглазные опухоли (около половины от всех случаев новообразований в офтальмологической практике);
    • опухоли тканей глазницы (около 25%);
    • опухоли век (18%);
    • опухоли наружной оболочки глазного яблока (12%).
    Злокачественные новообразования составляют приблизительно четвертую часть от всех видов опухолей глаза. И мужчины, и женщины болеют онкологическими болезнями глаз приблизительно с одинаковой частотой.

    У взрослых пациентов наиболее распространенными онкологическими глазными болезнями являются метастатические поражения органа зрения, когда опухолевые клетки с током крови поступают в глазное яблоко из расположенных в других органах и тканях материнских злокачественных очагов. При этом у мужчин материнская опухоль чаще всего локализуется в легких , у женщин – в молочной железе . Значительно реже первичные опухоли обнаруживают в пищеварительном тракте, в мочеполовых путях, в эндокринных органах и на поверхности кожи.

    В детском возрасте наиболее распространенной онкологической болезнью глаз является ретинобластома – новообразование, происходящее из эмбриональных (незрелых) клеток сетчатки глаза. Данную патологию часто именуют болезнью кошачьего глаза . Это название возникло благодаря характерному зеленовато-желтому свечению зрачка пораженного органа зрения.

    Различают наследственную и спорадическую (случайную) формы ретинобластомы. Наследственная (семейная) ретинобластома передается по аутосомно-доминантному типу. То есть в тех случаях, когда один из родителей перенес наследственную форму данного вида злокачественной опухоли, вероятность рождения ребенка с ретинобластомой крайне высока (от 45 до 95% по разным данным).

    Наследственная ретинобластома у мальчиков встречается в два раза чаще, чем у девочек, и в преимущественном большинстве случаев является многоочаговым двусторонним процессом. Поэтому прогноз при семейной форме данной болезни глаз всегда хуже, чем при спорадической.

    Спорадическая форма ретинобластомы встречается несколько чаще (в 60-70% случаев), возникает случайно и с одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек. Эта онкологическая глазная болезнь, как правило, является односторонним поражением и при своевременном медицинском вмешательстве имеет относительно благоприятный прогноз. Вероятность рождения больного ребенка у родителя, перенесшего спорадическую форму ретинобластомы, крайне незначительна (практически такая же, как и в общей популяции).

    Пик заболеваемости ретинобластомой приходится на возраст 2-4 года. При этом наследственные формы нередко развиваются раньше, описаны клинические случаи, когда можно предположить внутриутробное развитие опухоли. Спорадические формы болезни кошачьего глаза у детей диагностируются вплоть до раннего школьного возраста (8 лет).

    Различают четыре стадии развития ретинобластомы. Первая стадия нередко протекает незаметно, поскольку резкое снижение зрения у совсем маленьких детей диагностировать не так просто, а болевой синдром еще не развился. При внимательном осмотре можно заметить анизокорию (разные зрачки) и отставание реакции зрачка на свет со стороны пораженного глаза. Наибольшее значение для диагностики болезни кошачьего глаза имеет обследование глазного дна. Современная аппаратура позволяет установить степень распространенности опухолевой ткани.

    Как правило, родители замечают неладное на второй стадии заболевания, когда появляется характерный симптом "кошачьего зрачка". Затем в результате повышения внутриглазного давления возникает симптом "красного глаза" и развивается выраженный болевой синдром. По мере разрастания опухоли глазное яблоко увеличивается в размерах, зрачок расширяется и приобретает неправильную форму.

    На третьей стадии опухоль прорастает через оболочки глаза наружу и по ходу зрительного нерва внутрь в полость черепа, а на четвертой – распространяется метастатически с межклеточной жидкостью в лимфатические узлы и с током крови в кости черепа, головной мозг , ребра, грудину, позвоночник , реже во внутренние органы. К сожалению, на этих стадиях спасти жизнь ребенку уже, как правило, не удается.

    Чаще всего ретинобластому диагностируют на второй стадии, когда сохранить пораженный глаз нельзя, в то время как на самых ранних стадиях развития болезни кошачьего глаза есть возможность ликвидировать опухоль путем органосберегающих манипуляций (криодеструкция, лазеротерапия).

    Возрастные болезни глаз

    Названия болезней глаз, развивающихся в старческом и пожилом возрасте

    К возрастным болезням глаз относят патологии, механизм развития которых включает старческие дегенеративные изменения в элементах органа зрения.

    Следует отметить, что возрастные болезни глаз развиваются далеко не у всех пожилых людей, поскольку возникновение такого рода патологий, как правило, происходит под воздействием сразу нескольких факторов (возраст, неблагоприятная наследственность, перенесенные травмы или другие болезни органа зрения, несоблюдение правил гигиены труда и т.п.).

    Кроме того, необходимо учитывать, что возрастные болезни глаз могут возникнуть и у молодых людей. В таких случаях дегенеративные процессы имеют другие причины (травма или другая болезнь глаз, врожденные пороки развития, тяжелые обменные нарушения в организме и т.д.).

    К наиболее распространенным возрастным болезням глаз относят следующие патологии:

    • возрастная макулодистрофия;
    • возрастная катаракта;
    • возрастная дальнозоркость;
    • возрастная патология стекловидного тела;
    • возрастная патология верхнего и/или нижнего века.

    Возрастная макулодистрофия – старческая глазная болезнь с поражением сетчатки

    Возрастная макулодистрофия представляет собой дегенеративные процессы в области так называемого желтого пятна сетчатки. Именно в этом месте сконцентрировано наибольшее количество нервных элементов, ответственных за восприятие зрительного сигнала.

    Поэтому при поражении желтого пятна происходит выпадение центрального, наиболее важного участка полей зрения. Вместе с тем, расположенные на периферии нервные элементы даже при тяжелой патологии остаются нетронутыми, так что пациент различает контуры предметов и сохраняет способность к светоощущению.

    Первыми симптомами возрастной макулодистрофии становятся ощущения затуманивания полей зрения и трудности, появляющиеся при чтении и рассматривании предметов. Данные симптомы неспецифичны и встречаются при многих глазных болезнях, таких как катаракта, глаукома, болезни глазного дна.

    Кроме того, в тех случаях, когда болен только один глаз, процесс длительное время протекает незаметно, поскольку здоровый глаз способен частично компенсировать утраченную функцию.

    Причины возникновения дегенеративных процессов в желтом пятне сетчатки при возрастной макулодистрофии до сих пор до конца не выяснены. Доказано, что возраст сильно влияет на риск развития данной патологии. Так, если у 50-летнего человека риск заболеть данной глазной болезнью сетчатки составляет только в 2%, то к 75 годам печальные шансы возрастают в 15 раз.

    Женщины страдают макулодистрофией несколько чаще, чем мужчины, что связано с большей продолжительностью жизни. Повышают риск развития дегенеративных процессов некоторые вредные привычки (курение), заболевания глаз (дальнозоркость), системные патологии сосудов (гипертония, атеросклероз), обменные нарушения и недостаток некоторых витаминов и минеральных веществ.

    Сегодня возрастную макулодистрофию лечат при помощи лазерной терапии , своевременное обращение к врачу позволяет остановить развитие инвалидизирующей глазной болезни и сохранить зрительную функцию сетчатки.

    Катаракта как старческая болезнь глаз

    Старческая катаракта является наиболее распространенным видом глазных болезней, сопровождающихся помутнением хрусталика. Следует отметить, что нарушение прозрачности хрусталика является типичной реакцией на воздействие любого неблагоприятного фактора, приводящего к изменению состава внутриглазной жидкости, окружающей хрусталик.

    Поэтому катаракты возникают в любом возрасте. Однако у молодых людей для развития помутнения хрусталика необходимо воздействие сверхсильного негативного фактора (тяжелое инфекционное заболевание, эндокринная патология, механическая или радиационная травма и т.п.), в то время как у пожилых пациентов нарушение прозрачности природной линзы глаза связано с физиологическими возрастными процессами в организме.

    Врачебная тактика при старческой катаракте, так же как и при других болезнях глаз, сопровождающихся снижением прозрачности хрусталика, зависит от степени нарушения зрительной функции. В тех случаях, когда острота зрения снижена незначительно, возможно консервативное лечение.

    При серьезных нарушениях зрения показана операция. Хирургические вмешательства по поводу катаракты сегодня являются одними из наиболее эффективных и безопасных операций в мировой медицинской практике.

    Старческая дальнозоркость как возрастная болезнь глаз

    Под старческой дальнозоркостью подразумевают такую болезнь глаз, когда в результате свойственных возрасту изменений в зрительной системе глаза (снижение упругости тканей хрусталика; ослабление мышцы, регулирующей толщину хрусталика; изменение структуры связочного аппарата, поддерживающего хрусталик) зрение устанавливается на дальнюю точку видения.

    В результате пациенты с дальнозоркостью испытывают затруднения при рассматривании предметов вблизи. При этом зрительные способности значительно улучшаются при отдалении предмета от глаза. Поэтому такие больные нередко читают газету или просматривают фотографии, располагая объект на вытянутых руках.

    Согласно современным данным исследований офтальмологических центров, старческая дальнозоркость является наиболее распространенным заболеванием людей пожилого и старческого возраста. Врачи, как правило, называют данную патологию пресбиопией , что в переводе с греческого означает "старческое зрение".

    Начинает развиваться пресбиопия чаще всего в возрасте 40-50 лет. Однако первые симптомы патологии, такие как появление усталости глаз или даже головной боли после длительной работы с мелкими предметами, как правило, остаются пациентами незамеченными. Так что иногда такие больные говорят, что обнаружили резкое снижение зрения буквально в один день.

    Старческая дальнозоркость корригируется при помощи специальных очков, которые возвращают пациентам возможность полноценного зрения. Врачи настоятельно советуют использовать очки для чтения и/или специальные линзы при работе с мелкими предметами, поскольку в результате переутомления глаз могут возникнуть вторичные осложнения.

    Так, к примеру, нередко старческая дальнозоркость обнаруживается случайно при обращении пациентов по поводу упорно протекающих конъюнктивитов . При этом описаны случаи, когда больные долго и безрезультатно лечили хроническое воспаление слизистой оболочки глаза и повышали иммунитет при помощи "надежных народных способов".

    Плавающие точки в поле зрения у пожилых людей как симптомы болезни стекловидного тела глаз

    Нередко пожилые люди жалуются на "инородные" плавающие "помехи", появляющиеся в полях зрения. Чаще всего такой симптом связан с возрастными изменениями стекловидного тела, которое, заполняя полость глаза, участвует в передаче изображения с наружной поверхности роговицы на светочувствительные элементы сетчатки глаза.

    Такого рода помехи чаще всего имеют вид точек, слепых пятен, мушек и паутинообразных включений и представляют собой отражение на сетчатке глаза отделившихся от желеобразного стекловидного тела элементов – скоплений клеток и капелек геля.

    Вызвавшие симптом "плавающих точек перед глазами" возрастные изменения, как правило, возникают после 60 лет. Так, согласно статистическим данным, такой признак старения глаза обнаруживается у каждого четвертого шестидесятилетнего пациента, а к 85 годам количество людей, страдающих от мушек перед глазами, увеличивается до 65% опрошенных.

    Старческие дегенеративные изменения в стекловидном теле не приводят к тяжелым нарушениям. Как правило, уже через несколько недель неприятная помеха уменьшается в размерах. И хотя полного исчезновения мушки не происходит, глаз приноравливается к новым условиям работы, так что со временем пациент уже не обращает внимания на инородное включение.

    Однако при появлении данного симптома старческой болезни стекловидного тела глаз следует обратиться к специалисту, поскольку "мушки" могут быть признаком серьезной патологии сетчатки. Особенно опасно появление мушек в сочетании с легкими вспышками и затуманиванием полей зрения. В таких случаях следует опасаться отслойки сетчатки – патологии, приводящей к невосполнимой утрате зрения.

    Болезни верхнего и нижнего века глаза у пожилых людей

    Болезни верхнего и нижнего века у пожилых людей представляют собой патологическое проявление старения мышц, окружающих глаз, и кожи век. Способствуют развитию данной патологии хронические заболевания сердечно-сосудистой и нервной системы, а также перенесенные травмы.

    К старческим болезням верхнего и нижнего век относят следующие патологии:

    • птоз (опущение) верхнего века;
    • выворот нижнего века;
    • заворот нижнего века.
    Птоз у пожилых людей происходит вследствие ослабления мышечного аппарата и растяжения кожи верхнего века. Во многих случаях данная патология причиняет беспокойство исключительно с эстетической точки зрения. Снижение функции зрения может возникнуть лишь тогда, когда веко нависает настолько сильно, что полностью или частично закрывает зрачок.

    О вывороте нижнего века говорят в тех случаях, когда вследствие ослабления круговой мышцы глаза нижнее веко отвисает кнаружи, так что оголяется щель конъюнктивы. В таких случаях возникает слезотечение и развивается конъюнктивит, поскольку затрудняется нормальное распределение слезной жидкости в конъюнктивальном мешке.

    Заворот нижнего века представляет собой патологию противоположную вывороту века. Нижний край века заворачивается кнутри, так что ресницы и относительно твердая кромка века натирают конъюнктиву. В результате развивается воспаление, появляются ссадины и язвочки, а в случае присоединения вторичной инфекции может возникнуть ситуация серьезной угрозы функции зрения.

    Болезни верхнего и нижнего века у пожилых людей лечатся хирургическим путем. Операции проводятся амбулаторно (в условиях поликлиники) под местным обезболиванием. Такого рода хирургические вмешательства безопасны для органа зрения и не приносят особого беспокойства пациентам. Разумеется, перед проведением операции показано общее обследование организма и исследование функции глаз.

    Птоз: причины, симптомы, лечение - видео

    Болезни, связанные с глазами (болезни, осложняющиеся поражением органа зрения)

    В человеческом организме все взаимосвязано, поэтому любое заболевание может осложниться патологией органа зрения. Так, к примеру, хронические воспалительные процессы слизистой оболочки глаза нередко возникают при поражениях системы пищеварения, хронических инфекциях ЛОР-органов и мочеполового тракта, а снижение остроты зрения нередко сопровождает патологии, приводящие к общему истощению организма.

    Однако особую опасность для зрительной функции представляют болезни, связанные с глазами, для которых поражение органа зрения является одним из кардинальных симптомов. К наиболее распространенным такого рода патологиям относят:

    • системные заболевания сосудов (атеросклероз, гипертоническая болезнь);
    • некоторые тяжелые эндокринные патологии (тиреотоксикоз, сахарный диабет);
    • крайне тяжелые обменные нарушения (почечная и печеночная недостаточность);
    • вызванная внешними или внутренними причинами недостаточность жизненно важных для органа зрения веществ (авитаминоз А).
    "Глазные" симптомы болезней, связанных с глазами, являются показателем выраженности патологии. Так, к примеру, выраженность патологических изменений глазного дна вошла в основу определения стадии гипертонической болезни в международной классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).

    С другой стороны, связанные с глазами болезни угрожают развитием серьезных осложнений, которые ведут к невосполнимой утрате зрения: отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва, кератомаляция (расплавление роговицы глаза).

    Лечение "глазных" осложнений вышеназванных патологий офтальмолог проводит совместно со специалистом, курирующим основное заболевание (кардиологом, эндокринологом, нефрологом, терапевтом , педиатром и т.п.).

    Перед применением необходимо проконсультироваться со специалистом.

    План

    Введение

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    Аутосомно-доминантный тип наследования

    Сцепленный с полом

    При всех типах наследования

    Заключение

    Используемая литература

    Введение

    В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

    Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

    Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

    Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

    Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.


    Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

    Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

    Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

    Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

    Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

    Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

    Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

    Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

    Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

    Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

    Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

    Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

    Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

    Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

    Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

    Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

    План

    Введение

    Аутосомно-рецессивный тип наследования

    Аутосомно-доминантный тип наследования

    Сцепленный с полом

    При всех типах наследования

    Заключение

    Используемая литература

    Введение

    В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

    Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

    Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

    Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

    Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.


    Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

    Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

    Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

    Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

    Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

    Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

    Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

    Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

    Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

    Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

    Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

    Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

    Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

    Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

    Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

    Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

    Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

    Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

    Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

    Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

    Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

    Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

    Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

    Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

    Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

    Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

    Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

    Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

    Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

    При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

    Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

    Наследование , сцепленное с полом

    Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%). обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв). Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

    При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

    Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным.

    Наследственная патология при всех типах наследования

    Пигментная дистрофия сетчатки – одной из причин дистрофических процессов в сетчатке с гибелью её специфических нервных клеток является патологичный процесс в конечных капиллярах сетчатки. Начинается пигментная дистрофия в молодом возрасте. Сначала больные ощущают только ухудшение сумеречного зрения, а днём не испытывают никаких ограничений. С течением времени сумеречное зрение расстраивается так резко, что мешает ориентировке даже в знакомой местности, наступает такое состояние которое называется «куриной слепотой», сохраняется лишь дневное зрение. Палочковый аппарат – аппарат сумеречного зрения – гибнет. Центральное же зрение может сохраняться в течение всей жизни даже при очень узком поле зрения (человек смотрит как бы через узкую трубу).

    Иногда поражение концевых капилляров сетчатки возникает не в периферических частях, а в центре, например, при дистрофии жёлтого пятна. , где также видна мелкая пигментация сетчатки, но страдает при этом центральное зрение. Такие изменения могу иметь семейно-наследственный характер. За редким исключением, поражаются оба глаза, однако к полной слепоте болезнь не приводит.

    Передаётся аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, и редко бывает связана с Х-хромосомой (с полом). Различные генетические формы дистрофии имеют различный прогноз. Так, при доминантной форме у больных к 50 годам может снижаться острота зрения до 0,3, при рецессивной форме и связанный с полом острота зрения снижается до 0,1, уже к 30-ему возрасту. Эти наблюдения важны не только для генетического прогноза, но и для изучения этиологии дистрофии.

    Наследственные атрофии зрительного нерва – иногда сочетаются с поражением центральной нервной системы, порой протекают изолированно. Различают тяжёлую, рецессивную, и более доброкачественную, доминантную, формы заболевания. Болеют преимущественно мужчины. Рецессивная форма проявляется сразу же после рождения. Доминантная форма начинается незаметно в 6 – 7 лет, прогрессирует медленно, редко приводит к слепоте, т.к. периферическое зрение в значительной мере сохраняется. Через несколько месяцев развивается простая атрофия зрительного нерва, бледнеет весь диск, а иногда его височная часть. Острота зрения снижается до 0,1. Отмечаются увеличение слепого пятна, нарушение цветоощущения

    Реже встречающийся микрофтальм сочетается с аномалией рефракций, эктопией зрачка, врождённой катарактой, патологией сосудистой оболочки и сетчатки, а иногда с умственной отсталостью и передаётся по аутосомно-доминантному, по аутосомно-рецессивному, и сцепленному с полым.


    Заключение

    К патологии зрения по аутосомно-доминантному типу наследования передаются заболевания: астигматизм, аниридия, колобома, микрофтальм, эктопия хрусталика, врождённые катаракты, экзофтальм.

    К патологии зрения по аутосомно–рецессивному типу наследования передаются заболевания: ретинобластома, Криптофтальм, врождённые помутнения роговицы, нистагм.

    К патологиям зрения, передающимися по всем типам наследования, относят: атрофии зрительного нерва, пигментная дистрофия сетчатки.


    Используемая литература:

    1. Юровская Э.Д. Глазные болезни / Э.Д. Юровская, И.К. Гайнутдинов.-М.: Дашков и К°, 2007.-446с.

    2. Ковалевский Е.И. Глазные болезни / Е.И. Ковалевский.-М.:»Медицина, 1985.-279с.

    3. Ерошевский Т.И. Глазные болезни / Т.И. Ерошевский, А.А. Бочкарёва.-М.: «Медицина, 1983.-448с.

    4. Архангельский В.Н. Глазные болезни / В.Н. Архангельский.-М.: «Медицина», 1969.-344с.

    Договор № 1
    публичная оферта о добровольном пожертвовании

    Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

    1. Общие положения о публичной оферте

    1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
    1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
    1.3..
    1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
    1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
    1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
    1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

    2. Предмет договора

    2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
    2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

    3. Деятельность Благополучателя

    3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
    оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
    содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
    привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
    развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
    международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
    установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
    содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
    содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
    Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
    3.2..

    4. Заключение договора

    4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
    4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
    4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

    5. Внесение пожертвования

    5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
    5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
    5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
    5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
    5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
    5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
    5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
    Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
    Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

    6. Права и обязанности сторон

    6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
    6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
    6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
    6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
    6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
    6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
    6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

    7. Прочие условия

    7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

    8. Реквизиты

    БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
    Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

    Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

    ОГРН 1167700058283
    ИНН 7713416237
    КПП 771301001