Синдром Леннокса-Гасто представляет собой одну из разновидностей эпилепсии. Это тяжелое заболевание, которое, помимо возникновения судорог и атипичных абсансов, характеризуется нарушением умственного развития у ребенка. Первое проявление данного недуга чаще всего наблюдается у детей 1-5 лет, причем в группе риска находятся мальчики. Развитие болезни происходит на фоне неврологических заболеваний, которые были перенесены малышом в раннем возрасте. Первыми признаками развивающегося синдрома Леннокса-Гасто считаются внезапные падения ребенка. Далее возникают эпилептические признаки и судороги, становится заметным замедление в умственном развитии.
Синдромом Леннокса-Гасто у детей называют одну из редких и тяжелых форм эпилепсии. Как правило, недуг проявляется в детском возрасте. В современной медицине различают несколько типов эпилептических припадков, отличающихся симптоматикой и периодичностью возникновения.
Задержка в развитии, наблюдающаяся у детей, больных данным синдромом, может быть выражена в умеренной или тяжелой степени. Чаще всего она развивается на фоне различных расстройств поведенческого характера.
Синдром Леннокса-Гасто – отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся задержкой нейро-психического развития
Каждый ребенок, у которого было выявлено данное отклонение, отличается индивидуальной симптоматикой, а потому очень сложно предугадать то, как будет проявляться синдром у того или иного малыша. Характерными признаками заболевания являются частые эпилептические припадки и проблемы в обучении. Современная терапия позволяет добиться улучшения состояния ребенка лишь в редких случаях.
Эпилепсия данного типа крайне тяжело поддается лечению, однако современными исследователями разрабатывается целый ряд новых методик терапии.
Код заболевания по МКБ-10 – G40.4.
Причины нарушения
На данный момент не выявлены точные причины, провоцирующие развитие данного заболевания. Однако специалисты отследили ряд факторов, значительно повышающих вероятность развития недуга. Среди них выделим следующие:
- недостаточность кислорода для плода (гипоксия) в период его развития в утробе матери;
- внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия и др.);
- дегенеративные процессы в мозгу малыша, которые ведут к отставанию в развитии и росте плода, преждевременному появлению на свет;
- постнатальные инфекционные болезни головного мозга (энцефалит, менингит);
- болезнь Бурневилля;
- инфантильный судорожный синдром;
- синдром Веста;
- фокально-кортикальная дисплазия мозга.
Важно! Часто данный синдром развивается и в старшем возрасте на фоне роста опухоли головного мозга.
Также подобные отклонения могут произойти по причине сбоев мозгового кровообращения. Провокаторами развития синдрома Леннокса-Гасто у взрослых (после 25 лет), как правило, выступают травмы черепа, тяжелые патологии сосудов, чрезмерное употребление алкоголя и наркотическая зависимость.
Симптоматика
Типичными признаками синдрома Леннокса-Гасто у детей считаются:
- отставание в умственном и психическом развитии;
- частые эпилептические припадки.
В большинстве случаев данный синдром обнаруживается у мальчиков от 2-х до 8 лет. Первые признаки отклонения проявляются спонтанно и не могут быть предугаданы специалистами. Иногда они возникают после поражений головного мозга.
Самым первым признаком данного недуга является спонтанное падение ребенка. У детей старшего возраста первое проявление синдрома Леннокса-Гасто может быть представлено поведенческими нарушениями. В последующем наблюдаются характерные эпилептические приступы, все более частые с течением времени. У ребенка замечаются расстройства интеллектуальной деятельности, появляются психозы и различные личностные нарушения.
Приступы судорог (пароксизмы) могут быть тоническими, атоническими или абсансными.
Атонические пароксизмы сопровождаются падением ребенка вследствие кратковременной (до 5 сек.) потери мышечного тонуса.
Абсансные припадки характеризуются “отключением” сознания на несколько секунд. Пациент не падает, но застывает, глядя перед собой. Окружающие могут счесть это просто задумчивостью.
Отставание в умственном развитии – один из симптомов патологии
Тонические приступы чаще всего являются кратковременными и наблюдаются в течение нескольких секунд. Сопровождаются повышением мышечного тонуса и отключением сознания. Могут быть генерализованными или локальными. Различают такие виды локальных тонических приступов:
- Аксиальные, когда происходит сокращение сгибательных мышц туловища и шеи.
- Глобальные. Пациент внезапно падает, находясь в положении стоя.
- Аксиально-ризомелические. Наблюдается подъем плеч, мышечное напряжение шеи, глаза закатываются, рот приоткрывается. Возможна задержка дыхания на короткий промежуток времени.
Приступы являются несимметричными. Чаще всего тоническая стадия проявляется на этапе засыпания, но у некоторых пациентов возможны и дневные припадки.
Характерным признаком развития заболевания у младенца является замедленное психомоторное развитие. Приблизительно у половины малышей присутствуют следующие поведенческие расстройства:
- агрессия;
- аутизм;
- эмоциональная лабильность;
- гиперактивность;
- асоциальность.
Помимо этого, у пациентов наблюдаются хронические психозы, имеющие периодические обострения.
Осложнения и последствия
Данный синдром нуждается в сложном и длительном медикаментозном лечении. Только в этом случае удается подавить негативные симптомы заболевания. Но дальнейшее развитие патологии приводит к развитию неврологических и социальных последствий негативного характера:
- нарушение трудовой и социальной адаптации;
- до конца жизни пациент остается интеллектуально неполноценным элементом общества;
- болезнь проявляет способность развиваться и усугубляться, несмотря на медикаментозное лечение;
- повторение припадков даже при условии своевременно проводимой терапии.
Не поддаются лечению и тонические припадки, которые становятся все более частыми на фоне снижения активности работы мозга.
Частыми осложнениями синдрома Леннокса-Гасто являются:
- Падение и травма больного в результате приступа.
- Развитие эпилептического статуса. Характеризуется целой серией приступов, вызывающих необратимые процессы в головном мозге.
Тяжелый приступ может иметь летальный исход. К сожалению, подобное осложнение – не редкость.
Диагностика
Комплексная диагностика поможет выявить наличие патологии
Безошибочно выявить заболевание позволяет комплексная диагностика. И первым ее этапом является сбор анамнеза.
Больному назначается обследование:
- определение уровня глюкозы в крови;
- спинномозговая пункция;
- печеночные пробы;
- биохимия крови.
Кроме этого, применяются методы инструментальной диагностики:
- МРТ. Одна из наиболее информативных методик, которая позволяет оценить состояние детского головного мозга.
- Электроэнцефалография. Данная процедура позволяет фиксировать внутримозговые биоэлектрические волны и измерять их длину.
- Компьютерная томография. Предполагает компьютерное сканирование мозговых структур. Процедура позволяет в высоком разрешении рассмотреть мягкие ткани и костные образования.
- Видеоэлектроэнцефалография. Данная процедура позволяет оценить состояние мозга в динамике.
Лечение
Медикаментозное лечение помогает снизить частоту эпилептических припадков
Терапия синдрома Леннокса-Гасто может предполагать использование как медикаментозных, так и хирургических методик. Следует понимать, что прием препаратов обеспечивает положительный эффект лишь в 20% случаев.
Медикаментозная терапия основана на приеме противоэпилептических средств. Контроль над эпилептическими припадками позволяют установить такие средства, как Фенитоин и Карбамазепин. При их систематическом приеме удается снизить частоту приступов, однако в некоторых случаях данные медикаменты могут спровоцировать обратный эффект.
Выраженность и частота приступов отлично снижается Фелбаматом. При этом средство обладает довольно большим количеством побочных эффектов, потому использовать его следует лишь при условии постоянного врачебного контроля. Как правило, препарат принимают не более двух месяцев, обеспечивая регулярный контроль состояния крови и печеночной функции.
Хирургическое лечение основано на рассечении так называемого мозолистого тела (пучка нервов, соединяющего полушария мозга). Данная операция называется каллозотомией.
Также могут проводиться операции, направленные на стимуляцию блуждающего нерва и резекции опухолевых процессов в сосудах.
Экспериментальное лечение
В последние годы в лечении синдрома Леннокса-Гасто используется иммуноглобулин. Его вводят внутривенно с донорской плазмой и в больших количествах. Механизм работы данного средства пока не выяснен до конца. Многие специалисты утверждают, что иммуноглобулин оказывает комплексное воздействие на организм.
К экспериментальным можно отнести и некоторые физиотерапевтические методики (индуктотермию, электрофорез, УВЧ и др.). Считается, что такое лечение может оказаться небезопасным для некоторых больных, а потому проводить его следует с большой осторожностью. Нередко обострение заболевания наблюдается уже после первого сеанса физиопроцедуры.
Важно! Специалисты не советуют проводить иглоукалывание при данном синдроме.
Прогноз
Ослабить симптоматику и излечить патологию практически невозможно
Учитывая современный уровень развития медицины, прогноз данного заболевания считается неблагоприятным. Лишь некоторым больным удается сохранить средние интеллектуальные способности и ослабить симптоматику. Но даже в этом случае припадки будут время от времени возобновляться.
Наиболее неблагоприятным считается заболевание, сопровождающееся нарушением функций мозга и частыми припадками. Ослабить его прогрессирование на данный момент практически невозможно.
Тяжелые травмы во время падения при судорожном пароксизме могут привести к летальному исходу.
Синдром Леннокса-Гасто, или миоклонически-астатическая эпилепсия– эпилептическая энцефалопатия, которой болеют только дети.СЛГ сопровождается атипичными , тоническими, атоническими или астатическими судорогами, задержкой умственного развития и медленными спайками и волнами на электроэнцефалограмме.
Причины синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ)
СЛГ может стать следствием перенесённых детьми неврологических заболеваний с судорогами, которые плохо поддаются контролю; кроме того, болезнь сопровождается полиморфизными приступами и некоторыми изменениями в ЭЭГ. К тому же, синдром обладает устойчивостью к терапии. 3-5% детей, страдающих эпилепсией, ставится диагноз «синдром Леннокса-Гасто». Этот диагноз ставится 3-5% детей с эпилептическими приступами, причём чаще всего – мальчикам. В Европе доля заболеваемости составляет 0,1 – 0,28 на 1000 человек, у детей эта частота составляет около 2 случаев на сто тысяч заболевших.
Смертность от СЛГ равна 3% в случаях, когда средний период наблюдения за детьми составлял 8,5 лет, а когда этот период продлевали в среднем до 9,7 лет, от болезни умирали приблизительно 7 человек из 100. Однако смерть наступала чаще из-за несчастных случаев, случившихся во время эпилептического припадка.
Начало заболевания можно заметить по эпизодам внезапных падений, которые случаются у маленьких детей. В школьном возрасте признаками заболевания служат продолжающиеся приступы падения вместе с нарушениями в поведении. Эти симптомы позже сочетаются с участившимися судорогами, эпизодами , прогрессивными нарушениями интеллекта и нарушением личности. Дети с синдромом Леннокса-Гастов 6 лет, как правило, переносят большую или меньшую задержку умственного развития.
По мере взросления ребёнка меняется тип судорог – приступы падения в основном сменяются парциальными, сложными парциальными или вторично-генерализованными припадками. В наиболее распространены сложные парциальные эпилептические припадки.
Считается, что видимую причину болезни обнаружить невозможно, однако чаще всего причинами заболевания являются аномальное развитие мозга, его генетические заболевания (например, с поражением центральной нервной системы или туберозный склероз), перинатальные травмы нервной системы, в том числе асфиксия, преждевременные роды или низкий вес при рождении, а также тяжёлые инфекции ЦНС – энцефалит, менингит, краснуха и токсоплазмоз.
Как правило, СЛГ поражает детей в возрасте 2-8 лет, и врачи выделяют фокус-группу – дети 4-6 лет. В редких случаях синдром Вест, диагностируемый у младенцев до 1 года, трансформируется в СЛД, причём заболевание протекает по одному из 2-х вариантов:
- Синдром Веста с инфантильными спазмами плавно переходит в . Латентный период отсутствует, болезнь перетекает в СЛГ.
- Детские спазмы, характерные для синдрома Веста, исчезают, психомоторное развитие ребёнка улучшается, что также заметно на . Но по прошествии некоторого времени (этот период у каждого больного – свой), наступают неожиданные приступы падений и атипичные абсансы. ЭЭГ выявляет рост диффузионной пик-волновой активности.
СЛД присущи 3 вида приступов: пароксизмы падений (атонически- и миоклонически-астатические), тонические приступы и атипичные абсансы
Тонические, миоклонические и (негативный миоклонус) пароксизмы вызывают приступы неожиданных падений. В это время некоторые больные находятся в сознании, у других оно на миг отключается. Судорог не наблюдается; дети после падения тут же встают на ноги. Тем не менее, повторяющиеся приступы могут стать причиной тяжёлых травм и даже инвалидности.
Тонические приступы бывают аксиальными, проксимальными и тотальными; реже –симметричными или чётко латерализованными. Во время приступа неожиданно сгибаются шея и туловище, руки поднимаются вверх, а ноги разгибаются. Мышцы лица сокращаются, глаза непроизвольно вращаются. Наступают гиперемия лица и апноэ. Такие приступы случаются как в дневное, так и в ночное время.
Большая часть больных СЛГ страдают пирамидной недостаточностью, координаторными нарушениями, у них наблюдается небольшое снижение интеллекта. Последний признак можно заметить в раннем возрасте во время симптоматических форм, а в криптогенных формах он развивается только после приступа.
Врачебный прогноз у заболевших синдромом Леннокса-Гасто тяжёл. Только 10-20% заболевших находятся под медикаментозным наблюдением. Болезнь без тяжёлых патологий структуры головного мозга с миоклоническими приступами легче всего поддаётся лечению. Частые тонические приступы и сильное снижение интеллекта требует более долгого и сложного лечения. Однако лечение СЛГ возможно и необходимо – это единственный путь к выздоровлению.
Синдром Леннокса-Гасто (SLG ) является типом эпилепсии огромной степени тяжести, связанной с возрастом. Для него характерна устойчивость к фармакологическому лечению и разнообразие причин, которые он вызывает (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Это расстройство, которое обычно проявляется в детстве, начиная с 3 до 5 лет. Они могут страдать от этого до 6% от общего числа детей с эпилепсией (David, García and Meneses, 2014).
Клинически этот синдром определяется возникновением приступов тонического, тонико-клонического или миоклонического характера, которые сопровождаются различной степенью умственной отсталости (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).
Этиологическое происхождение синдрома Леннокса-Гасто может быть связано с несколькими факторами, включая: генетические изменения, нейро-кожные патологии, цереброваскулярные травмы, инфекционные процессы на уровне головного мозга или черепно-энцефальные травмы, среди прочих (David, García and Meneses) , 2014).
Учитывая подозрение на эпилептическую патологию, диагностика этого синдрома основывается в основном на анализе судорог и электроэнцефалографических записей (EGG) (Campos Castelló, 2007).
В настоящее время эффективное лечение синдрома Леннокса-Гасто не определено (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).
Обычно используются некоторые терапевтические подходы, такие как введение противоэпилептических препаратов нового поколения, назначение кетогенной диеты, стимуляция блуждающего нерва, паллиативное медицинское вмешательство или хирургическое вмешательство (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim and kang, 2015)..
Характеристика синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто (SLG ) это форма детской эпилепсии. Представляет тяжелое клиническое течение, определяемое развитием множественных приступов и изменчивой умственной отсталостью (Национальный центр продвижения трансляционных наук, 2016).
Эпилепсию можно определить как неврологическое расстройство, характеризующееся наличием последовательных или повторяющихся эпизодов, называемых судорогами или эпилептическими припадками (Fernández-Suárez, et al., 2015).
Это тип заболевания с огромной распространенностью во всем мире. Всемирная организация здравоохранения (2016 г.) сообщила о более чем 50 млн. Случаев по всему миру.
Это происходит из-за наличия функциональных или структурных изменений в нервной системе (СН). Кроме того, это может повлиять на кого угодно, независимо от возраста или пола.
У детей эпилепсия является частым заболеванием с гетерогенными клиническими проявлениями и тесно связано с биологическим развитием и возрастом (López, Varela and Marca, 2013).
Хотя можно выделить большое разнообразие форм детской эпилепсии, все они обычно представляют общий фактор: предрасположенность страдать от кризиса с высокой частотой (López, Varela and Marca, 2013).
У них очень разнородный медицинский прогноз, различные сопутствующие патологии и высокодифференцированный ответ на терапевтические подходы (López, Varela and Marca, 2013).
В этом смысле существует уменьшенная группа синдромов и эпилептических форм, которые имеют рефрактерный характер или устойчивы к противоэпилептическим препаратам (López, Varela and Marca, 2013).
Одна из этих групп заболеваний соответствует эпилептической энцефалопатии, где обычно классифицируется синдром Леннокса-Гасто (López, Varela and Marca, 2013).
Термин «эпилептическая энцефалопатия» относится к широкому кругу серьезных судорожных заболеваний, которые, как правило, начинают проходить клиническое течение на ранних этапах жизни (первые дни жизни или раннее детство) (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).
Эти синдромы имеют тенденцию прогрессировать в сторону не поддающихся лечению эпилепсий с серьезным симптоматическим развитием. В большинстве случаев они приводят к летальному исходу (Aviña Fierro и Hernández Aviña, 2007).
Первые описания этого синдрома в 1950 году соответствуют исследователям Леннокса и Дэвиса (Вальдивия Альварес и Маррено Мартинес, 2012).
Благодаря развитию клинической электроэнцефалографии (ЭГГ) эти авторы смогли установить связь между нейрональной активностью и клиническими проявлениями обследованных пациентов (Oller-Durela, 1972)..
Спустя годы Gastaut (1966) и другие исследователи завершили клиническое описание этой патологии (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Гасто удалось описать клиническое течение серии из 100 различных случаев. Однако именно Нидермейер (1969) окончательно ввел название этой патологии в области медицины и эксперимента (David, García and Meneses, 2014).
Первоначально Международная классификация эпилепсии рассматривала синдром Леннокса-Гасто как тип генерализованной эпилепсии криптогенного или бессимптомного характера (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón и de Rosendo, 2010).
Самые современные определения, такие как определение, предложенное Центральной лигой эпилепсии, относятся к синдрому Леннокса-Гасто как к форме первичной, генерализованной эпилепсии и катастрофической или очень серьезной клинической экспрессии (Herranz et al., 2010)..
статистика
Синдром Леннокса-Гасто считается одним из самых серьезных типов или форм эпилепсии у детей (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Это расстройство обычно является причиной приблизительно 2-5% от общей детской или детской эпилепсии (Epilepsy Foundation, 2016).
Хотя он может развиваться в любой возрастной группе, типичное начало - от 3 до 5 лет (David, García and Meneses, 2014).
В Соединенных Штатах эпидемиологические исследования оценивают распространенность синдрома Леннокса-Гасто примерно у 14 500-18 500 детей в возрасте до 18 лет (Фонд Леннокса-Гасто, 2016)..
Обычно это более распространенное заболевание у детей (0,1 на 1000 человек), чем у девочек (0,02 на 1000 человек) (Cherian, 2016).
Что касается клинических характеристик, около 90% из тех, кому поставлен диагноз синдром Леннокса-Гасто, страдают некоторым типом инвалидности или умственной задержкой с самого начала заболевания (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012).
Кроме того, более 80% хронически страдают от различных форм судорог (Вальдивия Альварес и Маррено Мартинес, 2012).
Анализ причин синдрома Леннокса-Гасто показывает, что около 30% всех случаев имеют выявленную этиологию без предшествующих неврологических случаев. В то время как 60% имеют ассоциированные неврологические расстройства (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).
Признаки и симптомы
Синдром Леннокса-Гасто характеризуется тремя фундаментальными результатами: электроэнцефалографическая картина медленных волн, судороги и переменная умственная отсталость (Fernández Echávez, Serrano Tabares, Solarte Mila и Cornejo Ochoa, 2015).
Электроэнцефалографическая картина
В дополнение к биохимической активности, электрические структуры имеют фундаментальное значение для функционирования мозга.
Электрическая активность является одной из самых быстрых и эффективных форм коммуникации между нейронными компонентами нашей нервной системы..
На глобальном уровне мы можем идентифицировать группы нейронов, которые имеют тенденцию активироваться скоординированным и синхронным способом в состоянии покоя или перед выполнением какой-либо конкретной задачи..
Эта координация, как правило, описывается как паттерны электрических волн большей или меньшей амплитуды, в зависимости от выполняемой нами деятельности или задействованных участков мозга..
Существуют различные типы мозговых волн: дельта, тета, альфа, бета, классифицированные по частоте, медленные или быстрые..
В случае синдрома Леннокса-Гасто активность мозга имеет тенденцию становиться дезорганизованной и асинхронной, вызывая постоянные паттерны медленных волн, характерные для фаз сна..
Такие авторы, как Диас Негрилло, Мартин дель Валье и Гонсалес Салайс, Прието Юрчинска и Карнеадо Руис (2011) определяют эти модели как межцитная электроэнцефалографическая активность генерализованных медленных волн от 1,5 до 2,5 Гц во время фазы бодрствования и быстрая и ритмическая активность во время фазы сна.
Судорожные припадки
Аномальная электрическая активность нейронов при синдроме Леннокса-Гасто приводит к развитию судорог, типичных для эпилептических медицинских форм.
Приступ или припадок характеризуются патологическим поведением в течение ограниченного периода времени: непроизвольными мышечными спазмами, восприятием необычных ощущений, потерей сознания и т. Д. (Mayo Clinic., 2015).
В зависимости от клинических характеристик и проявления эпилептических припадков, мы можем дифференцировать различные типы.
В случае синдрома Леннокса-Гасто наиболее частыми являются тонические, тонико-клонические или миоклонические припадки (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).
Все это обычно показывают обобщенную презентацию. Этот тип начала характеризуется общим нарушением структур головного мозга (Mayo Clinic., 2015).
Аномальная активность нейронов должна генерироваться в определенном фокусе или области и распространяться на остальные области мозга (Mayo Clinic., 2015).
Основываясь на классификации Андалузской ассоциации эпилепсии (2016), мы опишем некоторые из наиболее важных характеристик этого типа кризиса:
Тонический кризис
Тонические припадки или припадки определяются внезапным развитием повышенного мышечного тонуса, то есть значительной жесткостью тела.
Это мышечное изменение обычно вызывает потерю телесной устойчивости и, следовательно, падение на землю.
Это редко, что они происходят в изоляции, так как они обычно сопровождаются клонической фазой.
Тонико-клонический кризис
В этом случае кризис обычно начинается с генерализованной ригидности всего тела (тонический эпизод), что приводит к развитию непроизвольных и неконтролируемых мышечных движений (клонические эпизоды)..
Как правило, движения являются ритмичными и затрагивают конечности, голову или туловище.
Они могут вызвать некоторые осложнения: язычные укусы, гнойные губы, потеря мочи или травмы, вызванные внезапными падениями.
Это временные кризисы. Пострадавший человек постепенно восстанавливается через несколько минут.
Тонико-клонические судороги считаются наиболее серьезными и обременительными из-за их проявления.
Миоклонический кризис
Этот тип кризиса определяется развитием внезапных сильных мышечных толчков.
Это может повлиять на всю структуру тела или некоторые конкретные области, такие как верхние или нижние конечности.
В большинстве случаев они вызывают потерю устойчивости тела, падение на землю или падение предметов.
Они имеют ограниченную продолжительность, около нескольких секунд. Они считаются мягче, чем предыдущие формы.
Кризис отсутствия
Хотя они встречаются реже, могут также появляться атипичные кризисы отсутствия (Genetics Home Reference, 2016).
Этот тип медицинского события характеризуется частичной или полной потерей сознания и связи с окружающей средой (Genetics Home Reference, 2016).
Многие больные пациенты могут одновременно испытывать внезапную потерю мышечного тонуса, поэтому кризисы абсцесса обычно связаны с падениями и различными типами травматических несчастных случаев (Genetics Home Reference, 2016).
Интеллектуальная Инвалидность
Аномальная или патологическая электрическая активность, которая сопровождает синдром Леннокса-Гасто, вызывает прогрессирующее ухудшение нервных структур в мозге.
Как следствие, во многих пострадавших районах можно выявить различные когнитивные изменения в сопровождении умственная отсталость переменная.
Клинические исследования показывают, что задержка неврологического развития является одним из клинических результатов, которые присутствуют с момента постановки диагноза (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Одной из наиболее важных характеристик является выявление психомоторная отсталость очевидно. Обычно это определяется наличием (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Нестабильность тела.
- гиперкинез.
У многих из пострадавших диагноз синдрома Леннокса-Гасто обычно включает в себя другие параллельные диагнозы:
- Нервно-психические расстройства.
- Генерализованные нарушения развития.
Обычно связаны поведенческие аномалии (David, García and Meneses, 2014):
- Агрессивное поведение.
- Аутистические тенденции.
- Изменения личности.
- гиперактивность.
Люди, пострадавшие от синдрома Леннокса-Гасто, всю жизнь будут страдать от когнитивных нарушений и поведенческих и социальных изменений (Фонд Леннокса-Гасто, 2016).
В результате они будут нуждаться в помощи во многих действиях и рутинах повседневной жизни. Только небольшой процент затронутых людей живет независимо и функционально в зрелом возрасте (Genetics Home Reference, 2016).
Другие менее общие черты
В дополнение к признакам и симптомам, описанным выше, учреждение «Онтология человеческого фенотипа» (2016) относится к широкому списку медицинских осложнений, которые могут появиться в связи с синдромом Леннокса-Гасто (Информационный центр генетических и редких заболеваний, 2016):
- Структурные нарушения мозга : аномалии в перивентрикулярном белом веществе, амплитуда цистерны магны, лобно-височная атрофия, гипопластическое мозолистое тело, макроцефалия.
- Черепно-лицевые пороки развития : неправильная окклюзия зубов, подавленный носовой мост, расширение десны, высокий фронт, низкая имплантация слуховых павильонов, повернутые уши, птоз и др..
- Неврологический профиль: вариабельная эпилептическая энцефалопатия, прогрессирующая и тяжелая умственная отсталость.
- Другие осложнения : дисфагия, гастроэзофагеальный рефлюкс, рецидивирующие респираторные инфекции и др..
Какое типичное клиническое течение синдрома Леннокса-Гасто??
Синдром Леннокса-Гасто считается детским эпилептическим расстройством, с которым им приходится сталкиваться в течение всей взрослой жизни (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).
Первые симптомы этой патологии появляются чаще в возрасте от 3 до 5 лет (David, García and Meneses, 2014).
Можно описать некоторые случаи наступления до 6 месяцев, но они связаны с состоянием другого типа эпилептической истории, такой как синдром Веста (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2016).
Другие случаи отсроченного начала также появляются на промежуточных стадиях детства, подростковой фазы или взрослой жизни (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).
В более чем 80% случаев синдром Леннокса-Гасто проявляется появлением судорог (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).
Эти кризисы обычно принимают форму миоклонических, тонических или тонико-клонических припадков. Частота появления составляет от 9 до 70 эпизодов в день (Rey, Encabo, Pizarro, San Martín и López-Timoneda, 2015).
Наиболее распространенными являются тонические кризисы, составляющие до 55% от их общего количества (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin и Lopez-Timoneda, 2015).
На ранних стадиях этого заболевания также могут быть выявлены поведенческие или неврологические проявления. Наиболее распространенным является наблюдение за общей задержкой когнитивного и психомоторного развития (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
С развитием синдрома Леннокса-Гастатура кризисы обычно развиваются в нескольких направлениях (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016):
- Полное исчезновение судорог примерно у 20% пострадавших.
- Значительное снижение клинического воздействия или тяжести судорог в 25% случаев.
- Увеличение тяжести и частоты эпилептических припадков в более чем 50% случаев с диагнозом.
В этом последнем случае неврологические изменения должны сохраняться или усугубляться, приводя к умеренной или тяжелой умственной отсталости в 80% случаев (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016 г.).
причины
Причины синдрома Леннокса-Гасто могут быть очень широкими. Можно описать множество патологических процессов, которые изменяют структуру и эффективное функционирование нервной системы..
У более чем 70% людей с диагнозом синдром Леннокса-Гасто это заболевание обычно имеет идентифицируемое происхождение..
- Аномальное или недостаточное формирование коры головного мозга (дисплазия коры).
- Врожденные инфекции.
- Черепно-мозговые травмы.
- Прерывание или снижение снабжения кислородом в головном мозге (перинатальная гипоксия).
- Инфекции нервной системы: энцефалит, менингит, туберозный склероз и др..
Анализ истории болезни показывает, что почти у 30% пострадавших ранее был синдром Веста (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.):
В случаях, когда значительное клиническое течение не обнаружено, аномалии или патологии головного мозга обычно отсутствуют..
В случаях с очевидным клиническим течением, то есть у пациентов с симптомами обычно связаны медицинские последствия менингоэнцефалита, эпизодов асфиксии, туберозного склероза, черепно-мозговой травмы, дисплазии коры головного мозга, опухолей головного мозга и других типов метаболических патологий (Campos Castelló, 2007).
Некоторые исследователи и учреждения анализируют возможный вклад генетических факторов в происхождение синдрома Леннокса-Гасто (Genetics Home Reference, 2016).
В большинстве случаев синдрома Леннокса-Гасто наблюдается спорадическая заболеваемость. Встречается у людей, у которых в семье нет эпилептических заболеваний (Genetics Home Reference, 2016).
У 3-30% пострадавших есть семейный анамнез, совместимый с этой патологией. Тем не менее, продолжающиеся исследования пока не смогли связать свой клинический курс со специфическими генетическими мутациями (Genetics Home Reference, 2016).
диагностика
Как мы упоминали в первоначальном описании, синдром Леннокса-Гасто может быть клинически идентифицирован по наличию судорог.
Поэтому, когда возникает подозрение на эпилептическую патологию, электроэнцефалографическое исследование мозговой активности является существенным (Campos Castelló, 2007)..
Кроме того, важно провести более широкое исследование, чтобы точно определить его характеристики и вывести другие виды заболеваний (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):
- Компьютерная аксиальная томография (CAT)
- Ядерный магнитный резонанс (ЯМР).
- Метаболический анализ мочи.
- Гематологическое обследование.
На общем уровне характеристики, которым должна соответствовать клиническая картина пораженного лица для постановки диагноза синдрома Леннокса-Гасто (Valdivia Álvarez and Marreno Martínez, 2012):
- Наличие различных типов эпилептических припадков генерализованного характера.
- Частичный или нет ответа на противоэпилептические лекарства.
- Интеллектуальная инвалидность сопровождается изменениями и поведенческими расстройствами.
- Электроэнцефалографическая активность характеризуется медленной волнообразной картиной во время фазы бодрствования.
лечение
Синдром Леннокса-Гасто, как правило, является хроническим заболеванием, поэтому пострадавшие люди будут нуждаться в лечении в течение всей своей жизни (David, García, Meneses, 2014).
Фармакологическая терапия
Хотя большинство эпилептических патологий имеют тенденцию благоприятно реагировать на прием лекарств, этот синдром обычно устойчив к введению противоэпилептических препаратов (David, García, Meneses, 2014).
Текущие исследования еще не определили лекарство от синдрома Леннокса-Гасто (Lennox-Gasteau Foundation, 2016).
Первоначально некоторые из наиболее часто используемых препаратов - это вальпроевая кислота, ламотриджин, топирамат, руфинамид, клобазам или фелбамат, полезные для контроля судорог (David, García, Meneses, 2014):
- Вальпроевая кислота (Вальпроат) : этот тип лечения считается одним из лучших препаратов первой линии. Он очень эффективен при лечении и контроле различных форм судорог. Обычно их вводят индивидуально (монотерапия). Если он не дает значительных результатов, его можно комбинировать с другими видами лекарств, такими как клобазам, топирамат или ламотриджин, по рецепту (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).
- Другие наркотики Другие лекарства, такие как руфинамид, клобазам, топирамат, ламотригин или фелбамат, могут помочь снизить и контролировать эпилептическую активность. Однако некоторые из них обычно связаны со значительными побочными эффектами..
Этот тип противоэпилептических препаратов обычно комбинируют, поскольку индивидуальное введение обычно не оказывает значительного влияния на контроль симптомов эпилепсии (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015 г.).
При таком подходе большое количество пострадавших людей должны улучшить свое клиническое состояние, однако это обычно ограничивается начальными моментами (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).
Наиболее распространенным симптомом синдрома Леннокса-Гасто является то, что развивается толерантность к фармакологическому лечению и начинают появляться неконтролируемые припадки (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).
Диетотерапия
Учитывая рефрактерность этого синдрома, можно использовать некоторые альтернативные вмешательства, такие как диетическое лечение и хирургические процедуры (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016):
В области регулирования пищевых продуктов наиболее часто используемым подходом является назначение Кетогенная диета (округ Колумбия ).
Это вмешательство основано на регулировании источников вклада энергии. Цель состоит в том, чтобы заменить потребление углеводов липидами.
Эта диета позволяет производить кетоновые тела в результате метаболизма потребляемых жирных кислот. В результате может быть получено значительное снижение порога эпилепсии.
Кетогенная диета уже используется в медицине, однако важно, чтобы специалисты периодически проверяли ее действие.
Андалузская ассоциация эпилепсии (2006 г.) отмечает, что при проведении клинических испытаний с этим типом диеты 38% участников сократили свои кризисы более чем наполовину.
Кроме того, в 7% случаев клинический курс участников был свободен от судорог.
Хирургические процедуры
Хирургическое вмешательство ограничено случаями, определенными (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):
- Тяжелое клиническое течение.
- Устойчивость к фармакологическому лечению.
Наиболее используемые процедуры - стимуляция блуждающего нерва и каллозотомия (Андалузская ассоциация эпилепсии, 2016).
Стимуляция блуждающего нерва
Блуждающий нерв представляет собой одну из нервных ветвей или черепных нервов. Его происхождение находится в продолговатом мозге и проходит через глотку к различным внутренним органам, таким как печень, поджелудочная железа, желудок или сердце..
Имплантация подкожного зонда электростимуляции в блуждающем нерве в подключичной области используется в качестве паллиативного метода при этом типе расстройств (Neurodidacta, 2012).
Это одна из самых новых процедур в лечении эпилепсии. Более половины пользователей могут контролировать свои припадки, сокращая их до 50% (Neurodidacta, 2012).
каллозотомии
Мозолистое тело представляет собой структуру, состоящую из пучка нервных волокон, который соединяет два полушария головного мозга.
Хирургическое вмешательство в эту структуру путем частичной каллозотомии (резекция передней трети) или общего (резекция задней трети) рекомендуется в случаях, определенных (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):
- Наличие генерализованных эпилептических припадков (в обоих полушариях головного мозга).
- Периодический кризис.
- Устойчивость к введению противосудорожных препаратов.
Этот тип вмешательства может эффективно уменьшить судороги в 75-90% случаев (Фонд синдрома Леннокса-Гасто, 2016 г.).
В дополнение к этим двум методам могут использоваться и другие типы подходов, такие как глубокая стимуляция мозга или стимуляция тройничного нерва (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):
Глубокая стимуляция мозга
Имплантация стимулирующих электродов в глубокие области мозга - это метод, применяемый при лечении различных заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства..
Введение стимуляторов этого типа в переднее ядро таламуса является одним из экспериментальных методов лечения эпилепсии..
В Соединенных Штатах, клиника Мейо показывает, что у 40% участников после получения глубокой стимуляции головного мозга произошло значительное сокращение судорог.
Стимуляция тройничного нерва
Группа исследователей из Университета Калифорнии в Лос-Анджелесе (UCLA) создала параллельную систему стимуляции, направленную на введение электрических токов в тройничный нерв для лечения эпилепсии (NeuroSigma, 2016).
Эта новая процедура называется Система Монарха Этнса (NeuroSigma, 2016).
Кроме того, эта терапия показала преимущества в улучшении настроения пациентов, значительно уменьшая депрессивную симптоматику у некоторых пострадавших (NeuroSigma, 2016).
Каков медицинский прогноз?
Медицинский прогноз у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто очень различен (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2015).
Страдания от постоянных припадков и прогрессирующего ухудшения когнитивных функций значительно ограничат качество жизни пострадавших (Фонд Леннокса-Гасто, 2016 г.).
Обычно они не дают положительного ответа на классические фармакологические препараты, а частичное или полное выздоровление редко (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2015).
Смертность от этого синдрома достигает 5%. Причины обычно не связаны непосредственно с самим заболеванием, это, как правило, связано с pedecieintinto эпилептический статус (Кампос-Кастелло, 2007).
Эпилептический статус - это заболевание, связанное с длительными приступами (Uninet, 2016).
Приступы такого типа обычно достигают временного промежутка более 30 минут и включают в себя важные осложнения: нарушение жизненно важных функций, неврологические последствия, психические расстройства и т. Д. (Uninet, 2016).
Смерть наступает неизбежно более чем в 20% случаев (Uninet, 2016).
С другой стороны, потеря сознания или внезапное снижение мышечного тонуса, которое сопровождает некоторые типы припадков, является еще одним фактором риска, который способствует увеличению уровня смертности при этом синдроме (Genetics Home Reference, 2016)..
Крайне важно обеспечить тщательный медицинский мониторинг и контроль как клинического течения заболевания, так и вторичных медицинских осложнений..
ссылки
- Другие методы лечения эпилепсии . Получено от Apice.
- Андалузская ассоциация эпилепсии. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Apice.
- Кампос-Кастелло, J. (2007). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Orphanet.
- Чериан, К. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено из MedScape.
- Дэвид П., Гарсия В. и Менезес С. (2014). Синдром Леннокса-Гастора, обновленный обзор.
- Диас Негрилло А., Мартин дель Валье Ф., Гонсалес Салайс М., Прието Юрчинска С. и Карнеадо Руис Дж. (2011). Эффективность левитирацетама у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто. Представление дела. неврология.
- (2016). Синдром Леннокса-Гасто (LGS) . Получено из Фонда эпилепсии.
- GARD. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено из Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD).
- Генетика Главная Справочник. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Получено от Genetics Home Reference.
- Herranz J., Casas-Fernández C., Campistol J., Campos-Castelló J., Rufo-Campos M., Torres-Falcon A. и de Rosendo J. (2010). Синдром Леннокса-Гасто в Испании: ретроспективное и описательное эпидемиологическое исследование. Преподобный Нейрол .
- Kim, H., Kim, H., Lee, J., Heo, K., Kim, D. & Kang, H. (2015). Долгосрочный прогноз пациентов с синдромом Леннокса-Гасто в течение десятилетий. Исследование эпилепсии .
- Фонд LGS. (2016). Понимание синдрома Леннокса-Гасто . Получено от LGS Foundation: http://www.lgsfoundation.org/.
- Лопес И., Варела Х. и Марка С. (2013). Эпилептические синдромы у детей и подростков. Преподобный Мед. Клиника. счетчики .
- Neuodidacta. (2012). Лечение. Эпилепсия . Получено от Неудидакта. Фонд Мапфре.
- NeuroSigma. (2016). eTNS для эпилепсии . Получено от Monarch eTNS Synstem.
- NORD. (2016). Синдром Леннокса-Гасто . Взято из Национальной организации редких заболеваний.
- Rey, J., Encabo, C., Pizarro, N., San Martin, J., & Lopez-Timoneda, F. (2015). Сложное лечение дыхательных путей с индукцией ингаляции у пациента с синдромом Леннокса-Гасто и травмой шейки матки. Преподобный Эсп. Анестезиол. Reanim. .
- Uninet. (2016). Глава 4. 2. Борьба с кризисом. Эпилептический статус . Получено из Принципов чрезвычайных ситуаций, неотложных состояний и критических состояний.
- Вальдивия Альварес, C. и Маррено Мартинес, P. (2012). Этиологическая характеристика симптоматического синдрома Леннокса-Гасто. Кубинский журнал педиатрии .
Эпилепсия представляет собой хроническое заболевание , характеризующееся повторными, преимущественно, непровоцируемыми приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов в сером веществе коры головного мозга.
Эпилепсия - одно из наиболее распространенных заболеваний в неврологии , особенно, в детском и подростковом возрасте. Заболеваемость (число случаев вновь диагностированной эпилепсии - повторных непровоцируемых приступов - за 1 год) составляет от 41 до 83 случаев на 100.000 детского населения, с максимумом среди детей первого года жизни - от 100 до 233 случаев на 100.000 . Распространенность («накопленная заболеваемость» - количество больных активной эпилепсией на данный момент на 1000 населения) эпилепсии в популяции высока и достигает от 5 до 8 случаев на 1000 среди детей до 15 лет, а в отдельных регионах до 1% . Исследования последних лет показали распространенность эпилепсии в Московской области - 2,4, в Ленинградской области - 3,0 на 1000 всего населения, а в Республике Саха (Якутия) - 5,5 на 1000 детского населения [Гузева В.И., 2007].
В настоящее время установлено, что эпилепсия не является единим заболеванием с различными приступами, а подразделяется на отдельные формы - эпилептические синдромы. Эпилептические синдромы характеризуются устойчивой взаимосвязью клинических, электрических и анатомических критериев; различаются по реакции на антиэпилептическую терапию и прогнозу. В связи с этим, в 1989 году была разработана Международная классификация эпилепсий, эпилептических синдромов и схожих заболеваний. Впервые в основу классификации был положен синдромологический принцип, а не подразделение на отдельные приступы. Данная классификация хорошо известна практическим врачам. Следует отметить, однако, что за прошедшие 18 лет, отчетливо видно несовершенство этой классификации. И в 2001 году Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила проектновой классификации эпилептических приступов и эпилептических синдромов (Epilepsia. - 2001. - V. 42. - N 6. - P. 796-803 ). Данный проект пока не получил окончательного утверждения, но рекомендован в настоящее время для использования в клинической практике.
В последние десятилетия достигнут значительный прогресс в изучении, диагностике и лечении эпилепсии . Этот прогресс связан с изменением подходов к классификации эпилепсии и эпилептических приступов, с совершенствование методов диагностики эпилепсии (особенно, развитие видео-ЭЭГ мониторинга и высокоразрешающей МРТ), а также с появлением более десяти новых антиэпилептических препаратов, создание которых базировалось на принципах высокой эффективности и безопасности.
В связи с прогрессом в изучении и лечении эпилепсии, эпилепсия теперь отнесена в раздел излечимых (курабельных) заболеваний , и у большинства пациентов (65-70%) удается достигнуть прекращения приступа или значительного уменьшения их частоты, однако, около 30% составляют случаи эпилепсии, плохо поддающиеся терапии. Сохранение значительной доли резистентных к лечению эпилепсий требует дальнейшее изучение этого заболевания, совершенствование методов его диагностики и лечения.
Лечение пациента с эпилепсией - сложный и длительный процесс, основной принцип которого можно сформулировать как стремление к достижению максимальной эффективности (сведение эпилептических приступов к минимуму или их прекращение) и максимально хорошей переносимости терапии (минимум побочных эффектов ). Врачи должны знать о новейших достижениях в области эпилептологии, о современных подходах к диагностике и лечению эпилепсии. В этом случае можно достигнуть максимального эффекта в лечении пациента.
Однако очень многое в лечении эпилепсии зависит от эффективного сотрудничества врача и пациента и членов семьи пациента, от правильного выполнения врачебных назначений, соблюдения режима, положительного настроя на излечение.
Этот сайт создан как для врачей, так и для пациентов и их близких. Цель создания сайта - предоставление врачам наиболее полной информации по всем разделам эпилептологии, а также ознакомления пациентов и их близких с основами заболевания, принципами его лечения, требованиями к режиму для, проблемами, с которыми сталкивается пациент и члены его семьи и возможностями их решения, а также получение ответов на наиболее важные вопросы об эпилепсии .
С глубоким уважением, профессор, д.м.н., Руководитель клиники Института детской неврологии и эпилепсии имени Святителя Луки,
Константин Юрьевич Мухин
Отдельная форма эпилепсии детского возраста, характеризующаяся наличием полиморфных пароксизмов (миоклонических, атонических, тонических и абсансов) и задержкой нейро-психического развития. Может иметь криптогенный характер или выступать синдромом других патологических состояний (церебральных аномалий, генетических обменных заболеваний, перинатальной патологии). Синдром Леннокса-Гасто диагностируется по типичной вариативной картине эпиприступов и характерному паттерну электроэнцефалограммы. Дополнительно проводится МРТ и КТ головного мозга. Антиконвульсантная терапия синдрома малоэффективна, проводится поиск альтернативных методов лечения. Прогноз вариабельный, но в большинстве случаев неблагоприятный.
Общие сведения
Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) - вариант эпилепсии детского возраста, для которого характерно сочетание атонических, миоклонических, тонических эпиприступов и атипичных абсансов , медленный островолновой паттерн ЭЭГ. В 1950 г. СЛГ был выделен в качестве отдельного эпилептического синдрома, а в 1964-1966 гг. неврологическое сообщество признала его самостоятельной нозологической формой. Синдром Леннокса-Гасто по различным данным составляет от 3% до 10% всех случаев детской эпилепсии. Его распространенность колеблется в пределах 1-2,8 случаев на 10 тыс. Несколько чаще встречается у мальчиков. Типичный возраст начала заболевания от 2 до 5 лет, реже - 6-8 лет. Сегодня СЛГ является тяжелым заболеванием с прогрессирующим течением, эффективное лечение которого пока является предметом надежд многих специалистов в области детской неврологии и эпилептологии.
Причины синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто относится к заболеваниям, этиологические факторы которых пока точно не установлены. Известно, что во многих случаях синдром носит симптоматический характер и формируется на фоне генетической патологии, последствий различных неблагоприятных факторов, действующих в перинатальном периоде и на 1-ом году жизни. Однако в большинстве случаев морфологический субстрат заболевания остается не выявленным. К этиофакторам, способным спровоцировать развитие СЛГ, относят гипоксию плода , внутриутробные инфекции (краснуху , цитомегалию , герпес , токсоплазмоз), родовые травмы новорожденных (в первую очередь внутричерепные), недоношенность , асфиксию новорожденных , тяжелые инфекционные заболевания постнатального периода (менингит , энцефалит), аномалии развития головного мозга (гидроцефалию , кортикальную дисплазию , гипоплазию мозолистого тела и др.), метаболические нарушения с поражением ЦНС, отдельные генетические заболевания (например, туберозный склероз).
В 25-40% случаев синдром Леннокса-Гасто возникает у детей с отягощенным по эпилепсии семейным анамнезом. Кроме того, существует гипотеза об этиологической роли иммунных нарушений, в т. ч. возникающих вследствие вакцинации . Примерно в 30% случаев СЛГ является следствием эволюции синдрома Веста . Когда синдром Леннокса-Гасто манифестирует на фоне полного благополучия в здоровье ребенка и отсутствия в его анамнезе вышеперечисленных факторов, говорят о криптогенной (не имеющей вероятной причины) форме заболевания. Криптогенный вариант СЛГ встречается в 10-20% случаев и отличается более благоприятным течением.
Симптомы синдром Леннокса-Гасто
Симптоматический синдром Леннокса-Гасто, как правило, дебютирует на фоне уже имеющегося отставания в умственном и психическом развитии. При криптогенной форме развитие ребенка на момент манифестации синдрома соответствует норме. СЛГ отличается большой вариативностью приступов, их различной продолжительностью и частотой.
Атонические пароксизмы обусловлены кратковременной утратой мышечного тонуса. При их генерализованном характере происходит падение ребенка, т. н. «дроп-атака». Локальные пароксизмы могут иметь вид внезапного подгибания коленей, выпадения предметов из рук, кивков головой и т. п. Отличительной чертой атонических эпизодов при СЛГ является их молниеносность и кратковременность (до 5 сек.). Генерализованные атонические пароксизмы СЛГ требуют дифференцировки от приступов миоклонически-астатической эпилепсии, обмороков , ОНМК.
Миоклонические пароксизмы представляют собой локальные мышечные подергивания. Чаще охватывают мышцы-сгибатели проксимальных отделов рук, при распространении на нижние конечности происходит падение. Характеризуются симметричным серийным возникновением в обеих конечностях и стереотипностью. Нуждаются в дифференцировке с миоклониями при клещевом энцефалите и токсических поражениях ЦНС; миоклонусом неэпилептического характера, для которого типичны нерегулярные асимметричные миоклонии, возникающие в ответ на различные сенсорные раздражители (звук, свет, прикосновение) и не сопровождающиеся изменениями ЭЭГ.
Тонические пароксизмы СЛГ часто возникают в период сна и отличаются своей кратковременностью (средняя длительность 10 сек.). Сопровождаются отключением сознания. Могут иметь генерализованный характер или проявляться в виде тонического напряжения отдельных мышечных групп (заднешейных, спинных, мышц брюшного пресса, плечевого пояса и пр.). Тонические пароксизмы сопровождаются тахикардией , цианозом лица, слезотечением, апноэ, гиперсаливацией. Минимальные локальные пароксизмы тонического характера иногда с трудом можно отдифференцировать от зевоты или потягивания.
Атипичные абсансы связаны с частичным нарушением сознания. Проявляются временным «оцепенением», отсутствием любой двигательной активности. При малой продолжительности абсансы зачастую не распознаются окружающими ребенка людьми. При СЛГ абсансы могут сопровождаться мышечной гипотонией (атонические абсансы) и гипертонусом мышц спины (ретропульсивные абсансы). Чаще, чем другие виды эпилепсии, синдром Леннокса-Гасто сопровождается статусом абсансов - непрерывно следующими друг за другом абсансами. Такой бессудорожный эпистатус обычно возникает при пробуждении, может длиться несколько часов и дней.
Задержка психомоторного развития (ЗПР) отмечается почти во всех случаях СЛГ. Ее выраженность зависит от формы синдрома (криптогенная или симптоматическая), характера фоновой патологии ЦНС, тяжести и частоты эпилептических пароксизмов. Как правило, на первый план выходят проблемы с обучением владению новыми навыками и с усвоением новой информации. Зачастую наблюдается агрессивность, гиперактивность, эмоциональная нестабильность, характерные для аутизма особенности характера. Около 50% подростков, имеющих синдром Леннокса-Гасто, не владеют навыками самообслуживания. Еще 25% социально и эмоционально дезадаптированы по причине выраженной олигофрении . Особенности поведения и характера не дают возможность нормально адаптироваться в социуме даже тем пациентам, у которых олигофрения имеет легкую степень выраженности. Нормальная социальная адаптация наблюдается лишь в 15% случаев.
Диагностика синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто устанавливается на основании типичной клинической картины, состоящей из полиморфных эпиприступов и симптомов отставания нейро-психического развития. Учитывается также возраст начала пароксизмов и семейный эпилептический анамнез. Большую диагностическую роль играет электроэнцефалография . Межприступная (интериктальная) ЭЭГ в бодрствующем состоянии регистрирует плохую структурированность и замедленность основного ритма. ЭЭГ-паттерн имеет картину гипсаритмии с большим количеством спайков различной амплитуды. Наиболее высокие пики регистрируются в лобной области. ЭЭГ-паттерн в период приступов зависит от их формы.
Методы нейровизуализации (МРТ и КТ головного мозга) выявляют преимущественно неспецифичные патологические изменения: внутреннюю гидроцефалию, атрофию подкорковых областей и корковых структур преимущественно лобной зоны, гипоплазию лобных долей. Попытки проанализировать при помощи ПЭТ головного мозга степень утилизации глюкозы церебральными тканями дали противоречивые сведенья: в одних случаях были выявлены зоны гиперметаболизма, в других - гипометаболизма; у части пациентов метаболизм глюкозы был в пределах нормы.
По причине большой вариативности пароксизмов, синдром Леннокса-Гасто следует дифференцировать с целым рядом других форм эпилепсии, дебютирующих в детском возрасте: с миоклонической эпилепсией , доброкачественной роландической эпилепсией , синдромом Веста, детской абсансной эпилепсией , дисметаболической эпилепсией при болезни Гоше , Краббе, Ниманна-Пика и др.
Лечение синдрома Леннокса-Гасто
Терапия проводится противоэпилептическими средствами. Применяются вальпроевая к-та, этосуксимид, карбамазепин, ламотриджин и др. В большинстве случаев проводится комбинированное лечение одним из указанных фармпрепаратов и вальпроатом натрия. Однако до 90% случаев синдрома Леннокса-Гасто являются резистентными к антиконвульсантной терапии. В связи с этим основной целью лечения является уменьшение числа эпиприступов и улучшение качества жизни ребенка и его семьи в межпароксизмальный период.
Неврологами и эпилептологами ведется поиск новых способов терапии. Доказанной является положительная роль кетогенной диеты, заключающейся в резком ограничении употребления углеводов и повышении содержания жиров в пище. Рядом клиницистов отмечен положительный эффект лечения синдрома Леннокса-Гасто большими дозировками иммуноглобулина. Наблюдалась эффективность применения АКТГ и глюкокортикоидов. В случаях, когда синдром Леннокса-Гасто сопровождается частыми и тяжелыми эпипароксизмами с падением и угрозой травматизации ребенка, совместно с нейрохирургом может быть рассмотрен вопрос о проведении хирургической операции рассечения мозолистого тела - каллозотомии . Подобное вмешательство не избавляет пациентов от приступов, но существенно уменьшает их интенсивность.
К новым способам лечения относится имплантация стимулятора блуждающего нерва и RNS-стимулятора. В первом случае прибор устанавливается подкожно в область ключицы, а его электрод проводят к проходящему в шее блуждающему нерву. По данным проведенных в США и Европе исследований, в 60% случаев данное устройство позволяет снизить количество эпиприступов. Во втором случае прибор вшивается под кожу головы, а его электроды имплантируются в зону эпилептогенного очага. С их помощью, подобно ЭЭГ, устройство постоянно регистрирует электрическую активность мозга. При получении сигналов, свидетельствующих о начинающемся пароксизме, прибор генерирует ответные импульсы, обеспечивающие супрессию эпилептической активности.
Прогноз синдрома Леннокса-Гасто
Синдром Леннокса-Гасто имеет в основном неблагоприятный прогноз. До 10% случаев заканчивается гибелью детей в течение первого десятилетия жизни. Летальные исходы связаны преимущественно с тяжелой травматизацией во время эпиприступов с падением. Прогностически неблагоприятными критериями считаются: манифестация синдрома в более раннем возрасте, начало судорог на фоне ЗПР , предшествующий синдром Веста, высокая частота и интенсивность пароксизмов. Невозможность медикаментозного купирования эпиприступов приводит к прогрессирующей ЗПР. Практически у всех пациентов наблюдается выраженная в различной степени умственная отсталость, половина больных не способны к самообслуживанию.